Bei Verdacht auf einen Gendefekt kann der Arzt Blut abnehmen und einen Gentest veranlassen. 

Diese diagnostischen Tests sind möglich:

  • Ein Multigen-Panel für Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, Autismus-Spektrum-Störung oder Epilepsie, das „PPP2“ und andere mögliche ursächliche Gene umfasst.
  • Umfassende klinische Exomsequenzierung oder Genomsequenzierung

Folgende Information ist dann im genetischen Bericht zu finden. Anhand dieser Information lässt sich die genaue Variante bestimmen. In diesem Beispiel ist es eine Mutation im Gen „PPP2“, Subtyp R5D, Variante „Glu198Lys“. Sollte der genetische Befund schon vorliegen, können wir gerne helfen, die genaue Variante zu ermitteln und dann ggf. auch gezieltere Informationen zu geben. Dazu bitte einfach über das Kontaktformular eine Nachricht an uns senden.



  • Beispiel für einen Genetik-Report.
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