Die vier Subtypen (PPP2) R5D, (PPP2) R1A, (PPP2) CA und (PPP2) R5C sind “Geschwister-Gene”.

Es gibt von jedem Subtyp noch verschiedene Untervarianten, je nachdem an welchem Punkt im Gen die Veränderung (Mutation) entstanden ist. Auch die Art der Veränderung an diesem Punkt ist entscheidend. Alle Varianten haben aber sehr ähnliche Symptome und werden gemeinsam erforscht. Das Syndrom umfasst je nach Person und Subtyp unterschiedliche Symptome in ganz unterschiedlichem Schweregrad.

Mithilfe der folgenden Portrait-Fotos einiger unserer Kinder können Sie sich einen ersten Eindruck von möglichen äußeren Merkmalen des Syndroms machen. 

Nicolas
Jana
Houssein
Jolin Marie
Ben
Emmy
Platzhalter
Nola
Sander
Klara
Emil
Lina

Folgende Symptome können Personen mit „PPP2“ haben:


  • Makrozephalie (großer Kopf)
  • Selten: Mikrozephalie (kleiner Kopf)
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Hypotonie oder geringer Muskeltonus
  • Probleme mit der Verdauung
    (durch die Hypotonie)
  • Ernährungsprobleme durch die Hypotonie (Schlucken, Kauen)
  • Kognitive Einschränkungen
  • Sprachschwierigkeiten und -verzögerungen
  • Spektrum von Lernschwierigkeiten
  • Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion
  • Schwierigkeiten beim Sehen
    (Nystagmus, Strabismus, Kurzsichtigkeit)
  • Schwierigkeiten mit der Feinmotorik
  • Konzentrationsprobleme
  • Empfindlichkeit gegenüber sensorischenEindrücken
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Epilepsie oder auch nicht-epileptische Krampfanfälle