Die vier Subtypen (PPP2) R5D, (PPP2) R1A, (PPP2) CA und (PPP2) R5C sind “Geschwister-Gene”.

Es gibt von jedem Subtyp noch verschiedene Untervarianten, je nachdem an welchem Punkt im Gen die Veränderung (Mutation) entstanden ist. Auch die Art der Veränderung an diesem Punkt ist entscheidend. Alle Varianten haben aber sehr ähnliche Symptome und werden gemeinsam erforscht. Das Syndrom umfasst je nach Person und Subtyp unterschiedliche Symptome in ganz unterschiedlichem Schweregrad.

Mithilfe der folgenden Portrait-Fotos einiger unserer Kinder können Sie sich einen ersten Eindruck von möglichen äußeren Merkmalen des Syndroms machen.

Nicolas

Jana

Houssein

Jolin Marie

Ben

Emmy

Platzhalter

Nola

Sander

Klara

Emil

Lina

Tim

Milo

Mattia

Folgende Symptome können Personen mit „PPP2“ haben:

Makrozephalie (großer Kopf)
Selten: Mikrozephalie (kleiner Kopf)
Globale Entwicklungsverzögerung
Hypotonie oder geringer Muskeltonus
Probleme mit der Verdauung
(durch die Hypotonie)
Ernährungsprobleme durch die Hypotonie (Schlucken, Kauen)
Kognitive Einschränkungen
Sprachschwierigkeiten und -verzögerungen

Spektrum von Lernschwierigkeiten
Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion
Schwierigkeiten beim Sehen
(Nystagmus, Strabismus, Kurzsichtigkeit)
Schwierigkeiten mit der Feinmotorik
Konzentrationsprobleme
Empfindlichkeit gegenüber sensorischenEindrücken
Autismus-Spektrum-Störung
Epilepsie oder auch nicht-epileptische Krampfanfälle