Je nach Ausprägung der Symptome ist die Kombination individuell passender Therapien sinnvoll.

Ein häufiges Symptom des PPP2-Gendefekts ist die Entwicklungsverzögerung und die hypotone Muskulatur. In den ersten Lebensmonaten wirkt sich die mangelnde Körperspannung negativ vor allem auf folgende Bereiche aus:

  • Die Aufrichtung gegen die Schwerkraft (Kopf halten, Stützbewegungen, Drehbewegungen etc. (siehe Bild 1)
  • Ausführen eines physiologischen Saug- und Schluckvorganges beim Stillen/Trinken
  • Ungenügender bis fehlender Mundschluss (starkes Speicheln) (siehe Bild 4)
  • Das Koordinieren von Bewegungen, bzw. überhaupt „in Bewegung“ kommen (siehe Bild 2)
  • Das Fixieren bzw. Halten einer Blickrichtung mit den Augen (siehe Bild 3)

Es ist daher wichtig, das Kind schon früh zu fördern und zu unterstützen. Neben den Frühförderstellen (gibt es in jedem Landkreis), die evtl. auch nach Hause kommen, um innerhalb der gewohnten Umgebung zu fördern, bekommt man vom SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) oder dem Kinderarzt in der Regel Rezepte für

  • Physiotherapie
  • Ergotherapie
  • Logopädie

verschrieben (im internen Bereich gibt es hier mehr Informationen zu spezifischen Unterkonzepten der genannten Therapien und unseren Erfahrungen mit den PPP2-Kids damit). In allen drei Therapien wird jeweils (mit verschiedenen Schwerpunkten und passenden Konzepten) mit dem Kind vor allem in den Bereichen Haltung, Bewegung und Wahrnehmung gearbeitet.

In der Logopädie ist zunächst vor allem die Verbesserung von Schluck- und Saugmustern und die Verbesserung der orofazialen Muskulatur vorrangig. Darauf kann dann später die Sprachtherapie aufbauen.

Ziel ist immer die Unterstützung des Kindes, um Meilensteine der Entwicklung und mehr Selbständigkeit im alltäglichen Leben zu erreichen.

In Rücksprache mit dem Therapeutenteam können der Entwicklung entsprechend im weiteren Verlauf verschiedenste Hilfsmittel zur Unterstützung der motorischen und sensorischen Entwicklung eigesetzt werden. Diese werden vom Arzt rezeptiert und durch Therapeuten und Orthopädiemechaniker individuell ausgewählt und angepasst (mehr Infos dazu gibt es auch hier im internen Bereich).

Wissenschaftliche Artikel

In renommierten Fachzeitschriften wie „Genetics in Medicine“ und „Neurogenetics“ wurden wissenschaftliche Artikel zu den Varianten veröffentlicht:

https://jordansguardianangels.org/research-resources/


Übersetzungen 

Nach und nach werden nun Dokumente von uns in die deutsche Sprache übersetzt und online zur Verfügung gestellt:

https://jordansguardianangels.org/translated-resources-german/

Therapie-Stuhl

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Gehtrainer / Walker