Wir sind die PPP2-Familien.
Über die Facebook-Gruppe
PPP Families (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA, PPP2R5C)
haben wir uns Ende 2020 kennengelernt. Mit anfangs nur wenigen deutschsprachigen Familien haben wir uns dann regelmäßig über Telefon und Onlinemeetings miteinander ausgetauscht und eine WhatsApp-Gruppe gegründet.
Im Laufe der Zeit wurde unsere Gruppe immer größer und wir haben schnell festgestellt, wie wichtig und wertvoll es ist, mit anderen Betroffenen im Austausch zu sein und Informationen über Therapien, Hilfsmittel, Anträge, Medikationen, Ärzte, Krankenkassen und so weiter zu teilen.
Da wir uns alle jeden Tag mit den Problemen und Einschränkungen unserer Kinder bestmöglich arrangieren, müssen wir uns oft nicht viel erklären und können die Sorgen und Probleme, aber vor allem auch die Freude über jeden kleinen Fortschritt miteinander teilen.
Mitte 2023 haben wir nun die offizielle Selbsthilfegruppe „PPP2-Familien“ gegründet, um uns und andere betroffene Familien gegenseitig zu unterstützen, den Austausch von Erfahrungen und Informationen untereinander zu ermöglichen und Ärzten / Therapeuten aktuelle wissenschaftliche Informationen zur Verfügung zu stellen.
Über die in den USA ansässige Stiftung
Jordans Guardian Angels
(zu denen auch die Facebook-Gruppe gehört über die wir uns kennengelernt haben) sind wir weltweit mit den anderen Eltern oder teils auch den Betroffenen selbst im Austausch.
Wir arbeiten eng mit Jordans Guardian Angels zusammen und bilden eine Schnittstelle zwischen der Stiftung, der Forschung und unserer Gruppe.
Wir wissen, was für ein Schock es ist die Diagnose „seltener Gendefekt“ zu erhalten. Die meisten von uns bekamen von den Ärzten nur sehr wenig Informationen, was diese Diagnose nun wirklich bedeutet. Da der Gendefekt so selten ist, ist er den meisten Ärzten und Therapeuten schlicht unbekannt und daher bleiben die Angehörigen mit vielen offenen Fragen alleine und müssen sich die Antworten selbst suchen.
Unser großes Anliegen ist es daher, den überhaupt erst seit 2015 bekannten Gendefekt im deutschsprachigen Raum bekannt zu machen und vor allem Eltern, die die Diagnose neu erhalten, eine Anlaufstelle zu bieten um unser mittlerweile umfangreiches Wissen über den Gendefekt mit ihnen zu teilen und sie damit ein Stück weit auffangen zu können.
Aber wir möchten auch den Ärzten und Therapeuten die Möglichkeit zu geben relativ einfach einen Zugang zu den neuesten Forschungsberichten und andere hilfreiche Informationen zu dem Syndrom zu erhalten