Die zur Gruppe der PPP2- Gendefekte gehörenden Syndrome werden autosomal dominant vererbt, entstehen jedoch meist durch spontane Mutationen (de novo). Bisher sind einige wenige Fälle bekannt in denen die Kinder die Mutation von den Eltern vererbt bekommen haben. Meist handelt es sich dabei um Varianten mit sehr milden Symptomen.
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Das Syndrom umfasst je nach Person und Subtyp verschiedene Symptome in sehr unterschiedlicher Ausprägung
(hohe expressive Variabilität). Es handelt sich um einen Gendefekt der das ganze Körpersystem betrifft und sich sowohl körperlich als auch kognitiv auswirkt. Die Verzögerung der motorischen Entwicklung im Zusammenhang mit einem herabgesetzten muskulären Tonus (Muskelspannung), ein überdurchschnittlich großer Kopfumfang sowie eine Einschränkung der kognitiven Leistungen zeigen sich bei den meisten Kindern.

Darüber hinaus haben einige Kinder Anpassungsschwierigkeiten nach der Geburt, Probleme mit der Ernährung und der Entwicklung der Kommunikation. Generell lässt sich sagen: Jedes Kind mit dem Syndrom entwickelt sich unterschiedlich und in seinem eigenen Tempo, niemand kann vorhersagen, wie weit die Entwicklung gehen wird. Es sind so viele Faktoren, die dabei eine Rolle spielen: Natürlich die Ausprägung der einzelnen Symptome und ggf. nötige Medikamente, aber auch Charakter, Vorlieben, Therapien, …