Genetik, kurz erklärt:
PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C sind alle Proteinphosphatase-Typ-2-Gene (PPP2) und sind sich in etwa so ähnlich wie Geschwister.
Ein Gen ist ein Teil eines Chromosoms (DNA), das die Information zur Herstellung verschiedener Proteine enthält, in unserem Fall z.B. der Untereinheiten der PP2A-Phosphatasen (PP2A = Protein Phosphatase Typ 2A). Proteine wiederum sind die Teile in einer Zelle, die ALLES steuern (z.B. Transport, Regulierung, Signalisierung, Schutz, Steuerung aller zellulären Prozesse (Teilung, Tod, Wachstum, Stoffwechsel…)
Je nach dem in welchem der Gene und vor allem an welchem Punkt im Gen die Veränderung (Mutation) entstanden ist, variieren die Symptome und die Schwere der Ausprägung. Zudem ist die Art der Veränderung an diesem einen Punkt entscheidend. Es gibt von jeder Form noch verschiedene Untervarianten, je nach dem an welchem Punkt welche Veränderung stattgefunden hat.
