Am Samstag sind wir mit drei Mamas unserer PPP2-Familie der Einladung des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Freiburg gefolgt und haben am Fachsymposium „Vom Gen zum Patient*innenwohl? Die Rolle der Genetik in Diagnostik und Therapie“ teilgenommen. Es gab verschiedene aufschlussreiche Vorträge von Ärzt*innen, einem Ethnologen und Vertreterinnen von Selbsthilfegruppen. Besonders beeindruckend war Dinas Beitrag: Sie hat auf sehr eindrucksvolle Weise den Weg ihrer Familie von der Geburt bis hin zur Diagnose von Mattia geschildert. In einer kurzen Mittagspause hatten wir außerdem die Möglichkeit, uns mit Ärzt*innen und anderen Selbsthilfegruppen auszutauschen und die anderen Stände zu besuchen. Zum ersten Mal haben wir auch unser neues Equipment ausprobiert (einheitliche T-Shirts mit unserem Logo, ein schickes Rollup-Banner, ein Plakat mit Infos zum Syndrom und der Forschung, Flyer-Ständer und Magnete als Give-aways) – und zum Glück hat alles genauso funktioniert, wie wir es geplant hatten! 🙂