Was mit einer Spendenaktion begann, erreicht heute ein noch größeres Publikum. 🙂 Am 6. Juni fand im Rahmen einer Firmenveranstaltung von Mias Familie eine Spendenaktion zugunsten der Forschung zum Houge-Janssens-Syndrom statt. Dafür haben wir einen Flyer gestaltet und ein Informationsvideo mit vielen Fakten über das Syndrom und Mias Geschichte erstellt. Die Aktion machte schließlich auch die Rheinische Post auf Mia aufmerksam. Daraus entstand ein wirklich toller Zeitungsartikel (-> hier klicken zum Öffnen des Artikels: Link oder einfach per Klick auf das Bild vergrößern!) Auf diesen Bericht wurde wiederum der WDR aufmerksam. Das Team hat Mia und ihre Familie begleitet und einen Beitrag über das Houge-Janssens-Syndrom für die „WDR Lokalzeit“ produziert. Am 01.07.2026 um 19:30 Uhr war es soweit: Der Beitrag wurde in der WDR Duisburg Lokalzeit ausgestrahlt! Hier kann man sich den Beitrag anschauen und weitere Infos zum Beitrag lesen: www.wdr.de/nrw/niederrhein/kreis-kleve/geldern-gendefekt-houge-janssens-syndrom-mia Wir freuen uns riesig über diese Chance, noch mehr Menschen auf das Houge-Janssens-Syndrom aufmerksam zu machen. Denn nur wenn seltene Erkrankungen sichtbar werden, können Verständnis wachsen, Forschung vorangetrieben und betroffene Familien unterstützt werden. Spendenmöglichkeiten: …an die Stiftung Jordans Guardian Angels für die weitere Forschung am Syndrom: Über die JGA Website: jordansguardianangels.org/get-involved/ Direkt über Paypal: paypal.com/donate/?hosted_button_id=YXPBZCYMU9HT6 …an die Familie von Mia für ein barrierefreies Therapiebecken: Über GoFundMe: www.gofundme.com/f/barrierefreies-therapiebecken DANKE!
Meistens verläuft unser Leben in Hälften: die eine Hälfte kann machen, die andere kann es nicht und muss solange warten. Irgendwie leben wir oft so halb. Das ist Alltag für Familien, zu denen ein Kind mit Behinderung gehört. Sportliche Aktivitäten sind leider meistens dem „normalen“ Teil unserer Gesellschaft vorbehalten. Nicht immer ist das leicht. Für keinen unserer Familie: die einen fühlen sich ausgebremst, einer empfindet sich als Belastung und wir Eltern verstehen beide Seiten können aber nichts ändern. Heute dann unser Wochenende am Kochelsee – eine wichtige Auszeit aus unserem Pflegealltag mit Mattia. Sonne pur, Bergpanorama und ein See, blaugrün wie aus dem Bilderbuch. Zufällig sehen wir am Ufer einen SUP Verleih mit einem besonderen Angebot: „Wheels on Water“. Zuerst denke ich: die machen wohl Witze, inklusives SUP Fahren? Niemals klappt das! Kurze Zeit später finden wir uns wieder mit Schwimmweste und Paddeln mitten auf dem Kochelsee, das Wasser glitzert, die Jungs vom SUP Team machen gute Laune und Mattia lehnt sich staunend und entspannt an mich. Ich kann es kaum glauben: wir fahren SUP! Alle. Die ganze Familie, alle zusammen. Heute leben wir nicht halb, heute leben wir ganz! Das hat so viel Spaß gemacht und war ein riesengroßes Geschenk! Ein fettes DANKE an das Team von SUP Staffelsee! Ihr seid wirklich unbezahlbar! www.sup-staffelsee.de/rollstuhl-sup/
Am 16. April 2026 hat der Paritätische Wohlfahrtsverband ein internes Arbeitspapier öffentlich gemacht, das von Vertreter*innen des Bundes, der Länder und der kommunalen Spitzenverbände bisher hinter verschlossenen Türen erarbeitet wurde. Unter dem harmlosen Titel „Effizienter Ressourceneinsatz bei Leistungsgesetzen” sind radikale Einschnitte bei sozialen Unterstützungsleistungen vorgesehen. Und diese Debatte wird ohne Einbindung der Behindertenverbände geführt! Manche Vorschläge widersprechen der UN-Behindertenrechtskonvention, in der sich Deutschland mit der Ratifizierung 2009 ausdrücklich verpflichtet hat, das Recht auf ein selbst bestimmtes Leben und die Einbindung in die Gemeinschaft zu sichern. Hier kann man das Papier nachlesen: https://www.der-paritaetische.de/fileadmin/user_upload/Publikationen/doc/paritaetischer_drohender-kahlschlag-2026.pdf Schaut man sich die Kürzungspläne von Bund, Ländern und Kommunen an, ist es unfassbar, was da vorgeschlagen wird! Es sollen grundlegenden Leistungen, die über Jahrzehnte erkämpft wurden und die für soziale Teilhabe von Kindern, Jugendlichen und Menschen mit Behinderungen elementar wichtig sind, radikal gekürzt werden. Individuelle Rechtsansprüche auf Schulbegleitung sollen gestrichen werden. Das Wunsch- und Wahlrecht von Menschen mit Behinderungen eingeschränkt werden. Aber die Eingliederungshilfe ist kein freiwilliger Zuschuss und „nice-to-have“, sondern ein essenzielles Instrument, das Menschen mit Behinderungen ein selbst bestimmtes Leben und gleichberechtigte Teilhabe ermöglicht. Im Grundgesetz, Art. 3 Abs. 3 Satz 2, steht: „Niemand darf wegen seiner Behinderung benachteiligt werden.” Leistungskürzungen, die gezielt Menschen mit Behinderungen treffen, stehen dazu in direktem Widerspruch. Die geplanten Kürzungen treffen uns direkt. Unsere Kinder. Unsere Familien. Und mal ganz ehrlich: es hat sich niemand ausgesucht, eine Behinderung zu haben. Oder ein Kind mit Behinderung. Nur 3% aller Behinderungen sind angeboren. Und unglaubliche 91% aller Behinderungen werden im Laufe des Lebens erworben. Durch Krankheit, Unfall, Alter. Das sollte man sich mal klar machen. Bestimmt hat jeder in der Familie, in der Verwandtschaft, im Freundeskreis, … jemanden mit irgend einer Art von Behinderung. Lange Rede, kurzer Sinn. Was kann man dagegen tun??? Erstens: Es laufen aktuell 3 Petitionen, die die Bundesregierung […]
Am Samstag sind wir mit drei Mamas unserer PPP2-Familie der Einladung des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Freiburg gefolgt und haben am Fachsymposium „Vom Gen zum Patient*innenwohl? Die Rolle der Genetik in Diagnostik und Therapie“ teilgenommen. Es gab verschiedene aufschlussreiche Vorträge von Ärzt*innen, einem Ethnologen und Vertreterinnen von Selbsthilfegruppen. Besonders beeindruckend war Dinas Beitrag: Sie hat auf sehr eindrucksvolle Weise den Weg ihrer Familie von der Geburt bis hin zur Diagnose von Mattia geschildert. In einer kurzen Mittagspause hatten wir außerdem die Möglichkeit, uns mit Ärzt*innen und anderen Selbsthilfegruppen auszutauschen und die anderen Stände zu besuchen. Zum ersten Mal haben wir auch unser neues Equipment ausprobiert (einheitliche T-Shirts mit unserem Logo, ein schickes Rollup-Banner, ein Plakat mit Infos zum Syndrom und der Forschung, Flyer-Ständer und Magnete als Give-aways) – und zum Glück hat alles genauso funktioniert, wie wir es geplant hatten! 🙂
Ab sofort sind wir auch auf Social Media zu finden… 🙂 Folgt uns gerne und teilt unsere Beiträge: Instagram: https://www.instagram.com/ppp2_familien?igsh=dWIxenIzNW42ZTE3 Facebook: https://www.facebook.com/share/1MmLB6RTPd/?mibextid=wwXIf Ab 1. Februar geht es dann richtig los. Ihr könnt gespannt sein!
Wenn ich mit Leuten im Kindergarten oder in der Fußgängerzone ins Gespräch komme über Nicolas sind immer alle sehr offen und interessiert und haben aber tatsächlich meist: überhaupt keine Ahnung, wie viele seltene Erkrankungen es gibt und wie viele dann doch von seltenen Erkrankungen betroffen sind! Hier mal die aktuellen Zahlen: Die allermeisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so wie bei Nicolas. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Allergien verursacht werden oder es sind seltene Krebsarten. Es könnte im Prinzip also jeden von uns treffen irgendwann im Leben, das sich eine seltene Krankheit entwickelt und umso wichtiger ist es darüber aufzuklären, damit möglichst viele Menschen darüber Bescheid wissen! Daher ist es gerade bei seltenen Erkrankungen notwendig, dass sich starke Allianzen bilden, die das Wissen und die Informationen verbreiten. Denn nur dann bewegt sich etwas in der Forschung. Und nur dann können Ärzte auf mehr Informationen zugreifen und ihren Patienten mit seltenen Erkrankungen besser helfen. Aus all diesen Gründen habe ich mich an unsere regionale Presse gewandt und nun war ein schöner, ausführlicher Artikel über Nicolas und seinen seltenen Gendefekt bei uns in der Zeitung. Viel Spaß beim Lesen! 🙂
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: „Jordans-Syndrom“, „PPP2“ oder doch „Houge-Janssens-Syndrom“?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich „dem Kind einen Namen“ gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch „Jordans-Syndrom“ genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen „extra“ Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die „PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen „Geschwister-Gene“ sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: „Houge-Janssens-Syndrom“. Hier eine kleine Übersicht zum besseren Verständnis: