Wenn ich mit Leuten im Kindergarten oder in der Fußgängerzone ins Gespräch komme über Nicolas sind immer alle sehr offen und interessiert und haben aber tatsächlich meist: überhaupt keine Ahnung, wie viele seltene Erkrankungen es gibt und wie viele dann doch von seltenen Erkrankungen betroffen sind! Hier mal die aktuellen Zahlen: Die allermeisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so wie bei Nicolas. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Allergien verursacht werden oder es sind seltene Krebsarten. Es könnte im Prinzip also jeden von uns treffen irgendwann im Leben, das sich eine seltene Krankheit entwickelt und umso wichtiger ist es darüber aufzuklären, damit möglichst viele Menschen darüber Bescheid wissen! Daher ist es gerade bei seltenen Erkrankungen notwendig, dass sich starke Allianzen bilden, die das Wissen und die Informationen verbreiten. Denn nur dann bewegt sich etwas in der Forschung. Und nur dann können Ärzte auf mehr Informationen zugreifen und ihren Patienten mit seltenen Erkrankungen besser helfen. Aus all diesen Gründen habe ich mich an unsere regionale Presse gewandt und nun war ein schöner, ausführlicher Artikel über Nicolas und seinen seltenen Gendefekt bei uns in der Zeitung. Viel Spaß beim Lesen! 🙂
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
Im September wurde die Datenbank von JGA bereinigt und einige doppelte Datensätze gelöscht, deshalb sind es nun ein paar weniger bei PPP2R1A und PPP2R5C weltweit im Vergleich zu vorher. Aber seit Juni sind 4 neue PPP2R5D Familien in unsere Gruppe hinzugekommen! 3 aus Deutschland und 1 aus der Schweiz. 🙂
…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: „Jordans-Syndrom“, „PPP2“ oder doch „Houge-Janssens-Syndrom“?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich „dem Kind einen Namen“ gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch „Jordans-Syndrom“ genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen „extra“ Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die „PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen „Geschwister-Gene“ sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: „Houge-Janssens-Syndrom“. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt „Houge-Janssens-Syndrom“
Wie nun auf der Konferenz in Boston offiziell bekannt gegeben wurde, startet im Herbst 2024 erste klinische Studie für PPP2R5D. Von dem Medikament, das in der Studie getestet wird, erwarten die Forscher deutliche Verbesserungen im kognitiven Bereich. Das wäre für alle PPP2-Kinder weltweit eine unglaublich wichtige Sache. Und auch wir Familien hier in Deutschland, Österreich und der Schweiz haben natürlich die große Hoffnung, unseren Kindern damit weiterhelfen zu können. Hier gibt es ein aktuelles Video von JGA, dass die erreichten „Meilensteine“ von 2016 bis heute zeigt: https://fb.watch/trA0-D8GMO/ Kurz die Fakten zur klinischen Studie: -> Teilnehmen werden 30 Personen mit PPP2R5D im Alter von 9-45 Jahren -> Die Studie findet an drei Orten in den USA statt: Boston, Chicago und Seattle -> Für 1 Jahr kostet die Studie alles in allem ca. 20 Mio US$!!! Um die Forschung generell und die klinische Studie im Besonderen zu unterstützen, wurde von JGA nun eine Verlosung gestartet. Ab sofort bis 15. September können zum Preis von 20 US$ (bzw. 20 €) Lose gekauft werden. Zu gewinnen gibt es natürlich auch etwas: 3x 500 US$ Amazon-Gutscheine! Wer uns gern unterstützen möchte und Lose kaufen will (auch per PayPal möglich), kann sich gern einfach per Email an uns wenden: info@ppp2-familien.de Wer keine Lose kaufen möchte, aber trotzdem etwas für diese wichtige Forschungsarbeit spenden möchte, kann dies auch direkt über die Homepage von Jordans Guardian Angels tun: https://jordansguardianangels.org/get-involved/ DANKE, DANKE, DANKE!!!
geschrieben von Martha Schönert Vor einem Jahr ging Milo auf seine letzte Reise. Ins Jenseits, zu den anderen lieben Seelen, die dort darauf warten, dass wir nach Hause kommen. Wir durften 22 Monate Milos Eltern sein. Für diese Zeit, war sie manchmal auch noch so schwer, sind wir sehr sehr dankbar. Schon in der Schwangerschaft wussten wir, dass unser Schatz einen Hydrocephalus entwickelt. Wir wussten aber nicht, wo die Reise hingehen wird und wir freuten uns auf unser Kind. Hatten stets Hoffnung, dass Milo gesund ist und haben immer, bis zum Ende, optimistisch in die Zukunft geschaut. Vier Wochen zu früh, am 07.09.2021 kam Milo per Kaiserschnitt auf die Welt. Es folgte eine lange Odyssee auf der Neo-Intensiv. Nicht nur für ihn, sondern auch für uns intensiv. Milo hatte doch mehr Beeinträchtigungen als vermutet. Er hatte einen Herzfehler, nur eine Niere, eine Magenzyste, konnte kaum schlucken, wurde deshalb über die Magensonde ernährt und war dazu auch noch fast blind. Sein Gehirn konnte sich, aufgrund des vielen Hirnwassers, nicht richtig entwickeln. Dadurch war seine Muskulatur sehr hypoton. Nach 5 Wochen mit drei schweren Operationen, die Milo ganz tapfer gemeistert hat, konnten wir endlich nach Hause gehen und wir holten alle Kuscheleinheiten nach. Er entwickelte sich sehr langsam, konnte sich nur nonverbal bemerkbar machen, aber wir waren über seine kleinen Erfolge stolz. Die Humangenetik fand derweil heraus, dass Milo die Genmutation PPP2R1A hat und wir dachten, dass wir damit alleine sind. Wir erfuhren erst ein Jahr später von den anderen PPP-Familien. Dann erlitt er am 18. März 2022, mit 6 Monaten, seinen ersten Rückschlag. Schlaganfall mit Atemstillstand. Wir haben Milo reanimiert und konnten ihm dadurch das Leben retten. Es folgte wieder ein langer Krankenhausaufenthalt, denn ab da wurde Milos Epilepsie diagnostiziert und seine Apnoen (Atemaussetzer) wurden immer häufiger. Von da an wurde Milo […]
