Wenn ich nicht weiß was kommt…Wenn ich nicht weiß wo ich anfange und aufhöre und alles sich diffus anfühlt…Wenn ich den Weg nicht kenne…Wenn ich die Sprache nicht spreche…Wenn nichts eindeutig ist…–> dann muss mir all das von Außen gegeben werden. Diese Worte beschreiben die Situation vieler neurodiverser Kinder im Alltag. Im folgenden Text hat Dina (Mama von Mattia, geb. 2012, mit Houge-Janssens-Syndrom (Form 1/PPP2R5D), Ergotherapeutin und Fachoberlehrerin für Körperbehinderte) wichtige Punkte zusammengetragen, wir wir unseren Kindern in verschiedenen Bereichen helfen können. Aber wie kommt es dazu? Ursachen:– veränderte Wahrnehmung, viele Reize müssen stark sein (Druck am Körper), um gespürt werden zu können, andere sind schon in normaler Stärke unerträglich (Wind)– Hypotonie, dieses Wort bezeichnet eine andauernd herabgesetzte Spannung der Muskulatur. Sie ist unter anderem für das veränderte Wahrnehmen verantwortlich. Gleichzeitig hindert sie unseren Körper den alltäglichen Prozess, uns die Stellung unseres Körpers im Raum zu vermitteln, richtig durchzuführen. Ebenso können schlappe Muskeln weniger gut gesteuert und koordiniert werden. Das Stabilisieren und Bewegen des Körpers funktioniert also nicht richtig. (Weitere Informationen zur Hypotonie im Blogbericht -> Link)– Veränderungen im sozio-emotionalen Bereich, wie z.B. selbststimulierende, wiederkehrende, zwanghafte Verhaltensweisen oft auch aus dem Autismus Spektrum.– abweichende kognitive Strukturen, wie geistige Behinderung oder Hochbegabung, die es mühsamer machen, durchschnittliche Denkmuster und damit die Umwelt richtig zu verstehen, sich zu orientieren und zu konzentrieren. Wie kann den Kindern geholfen werden?Wie oben schon beschrieben, kann Orientierung und Struktur von Außen als Unterstützung im ganzen Tagesverlauf durch verschiedene Stellschrauben gegeben werden: RitualeZum Beispiel fängt jeder Tag gleich an und endet mit dem gleichen Ablauf (zur gleichen Zeit umziehen, danach Abendessen, im Zimmer vorlesen, die gleiche Einschlafmusik…)Routinen in AbläufenInnerhalb einer bestimmten Handlung z.B. Händewaschen werden die einzelnen Schritte immer in der gleichen Reihenfolge durchgeführt. RegelnEs gibt klare Regeln, was wann passiert, was erlaubt ist und was nicht. […]
Auch im Jahr 2025 hat sich wieder einiges getan bei uns in der Gruppe: …wir haben 7 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen …dazu haben wir noch sieben Seminare für uns organisiert: …19 PPP2-Familien haben am Familientreffen vom 1. – 4. Mai in Hübingen teilgenommen 😊 …die klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ ist in den USA gestartet! Und so geht es in 2026 weiter: …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV im März …Aktualisieren der Homepage und der Flyer …Online-Meetings und Seminare organisieren …und: wir sind schon in der Planung des 3. PPP2-Familientreffen für 2027!!! Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Wenn ein Kind eine schwache (hypotone) Muskulatur, eine Diagnose aus dem Autismus-Spektrum und zusätzlich Wahrnehmungsstörungen und Dyspraxie hat, stehen Familien oft vor vielen Fragen: Warum fällt meinem Kind Bewegung so schwer? Weshalb reagiert es so empfindlich auf Geräusche oder Berührungen? Und welche Therapie bringt wirklich etwas? Die gute Nachricht: Mit der richtigen Förderung lassen sich Alltag, Entwicklung und Lebensqualität deutlich verbessern. Entscheidend ist dabei, die Besonderheiten nicht getrennt zu betrachten – denn Hypotonie, Dyspraxie, Autismus und sensorische Probleme beeinflussen sich gegenseitig. Was bedeutet hypotone Muskulatur bei Kindern? Hypotonie bedeutet eine verminderte Muskelgrundspannung. Viele Eltern beschreiben es so: Das Kind wirkt „schlaff“, sackt schnell zusammen oder ist beim Sitzen und Stehen instabil. Die Mundspannung ist herabgesetzt, Essen und Sprechen sind schwer zu erlernende Handlungen. (Weitere Info zu Hypotonie im Blogbericht -> Link) Autismus und Wahrnehmung: Wenn Reize zu viel oder zu wenig sind Viele Kinder im Autismus-Spektrum haben Besonderheiten in der sensorischen Verarbeitung. Das bedeutet: Das Gehirn verarbeitet Sinnesreize anders. Handlungs-Dyspaxie – von der Schwierigkeiten beim Umgang mit Gegenständen Warum sich diese Kombination gegenseitig verstärkt Die Kombination aus Hypotonie, Autismus und Wahrnehmungsstörung ist besonders herausfordernd, weil sich die Schwierigkeiten gegenseitig beeinflussen: Viele Kinder wirken dadurch unruhig oder zurückgezogen oder wild und aggressiv – dabei steckt häufig schlicht Überforderung dahinter. 1. Physiotherapie – Stabilität und Körperspannung aufbauen Physiotherapie ist besonders wichtig bei Hypotonie. Ziel ist es, den Körper stabiler zu machen, damit das Kind sich sicherer bewegen kann. Typische Therapieinhalte sind: Häufig wird dabei nach Konzepten wie Bobath gearbeitet, die alltagsnah und tonus-regulierend sind. Alltagsziel: Das Kind kann z.B. länger sitzen, sicher laufen, weniger stolpern und schneller neue Bewegungen lernen. 2. Ergotherapie – Wahrnehmung, Alltag und Feinmotorik fördern Bei Kindern mit Dyspraxie oder Autismus und sensorischen Problemen ist Ergotherapie oft die zentrale Therapieform. Hier geht es nicht nur um Basteln oder Stifthaltung, sondern um […]
Bei Kindern mit einem PPP2-Gendefekt ist eines der zentralen Symptome die niedrige Muskelgrundspannung (Muskelhypotonie). (Siehe Blogbericht zur Hypotonie ->Link) Für Wachstum, Entwicklung und den Körper hat das diese Folgen: Erschwert sind: Verzögert ist sind: Die betroffenen Menschen brauchen in Haltung und Bewegung Unterstützung. Neben Maßnahmen wie Therapien geschieht dies durch Hilfsmittel. Medizinische Hilfsmittel sind (nach der Definition des SGB V) Gegenstände Hilfsmittel sind ein wesentlicher Faktor, um Aktivität und Teilhabe zu ermöglichen. Hilfsmittel sollten: Dabei gilt: So wenig wie möglich, so viel wie nötig! Hilfsmittel sollten nach einer Verordnung (Rezept) durch den Arzt, gemeinsam mit Therapeuten, Lehrern, Eltern und dem Kind ausgewählt werden. Damit das Hilfsmittel seinen Zweck erfüllen kann, sollte es: Hilfsmittel brauchen nach der Anschaffung eine regelmäßige
Was hast du am 2. Juli gemacht? An mir ist der 2. Juli fast unbemerkt vorbeigezogen. Erst jetzt, wo die Sommerfeste zum großen Teil vorüber sind, die Zeugnisse verteilt wurden und die Zeit bis zum Urlaub absehbar wird, jetzt finde ich Zeit für die Besonderheit des 2. Juli: Im Jahr 2025 ist der 2. Juli genau die Hälfte des Jahres. Menschen mögen Hälften, aber vor allem Bilanzen. Meine Bilanz als Mama eines behinderten Kindes (meine anderen beiden Kinder lasse ich ausnahmsweise außen vor): ich habe ca. 732 Windeln gewechselt, 183 Mal den Kerl geweckt und ins Bett gebracht, ihn 366 Mal gewaschen und ca. 40 Mal gebadet, mind. 7 Hilfsmittel und 15 Rezepte beantragt, 5 Ärzte besucht , 525 Mal Essen geschnitten, 23,5 Nächte gegrübelt, 15 Rückschläge verkraftet, 550 Tabletten gegeben, 180 Mal Orthesen an- und ausgezogen, unzählige Formulare ausgefüllt, Telefonate getätigt, Blicke ausgehalten, Babysitter gesucht, Nägel geschnitten, Zähne geputzt, 100 Bücher vorgelesen, 73 graue Haare bekommen und 42 Lachfalten. Die Zahlen mögen variieren und unterschiedlich sein, ABER am Ende der Bilanz sage ich mir: Das hast du gut gemacht! Du hast dein Bestes gegeben! Du bist wieder aufgestanden! Du kannst stolz auf dich sein! Du hast durchgehalten! Eigenlob stinkt nicht, dieses Lob kann ich mir zugestehen ohne Scham, ohne Einbildung. Es basiert auf Zahlen. Und um im Businessbild zu bleiben: genauso wie das Lob richtig ist, steht es mir zu, mich zu beLOHNen und mir einen Freizeitausgleich zu nehmen – irgendwie, so gut ich das kann. Die nächsten Herausforderungen machen bestimmt nicht Halt vor mir. Deshalb gönne ich mir für jetzt und diesen Sommer eine Pause – nicht von meinen Kindern, nicht vom Leben, sondern vom Alltag. Ein paar Sonnenstrahlen lang werde ich die Uhr vergessen, die Ämter schlafen lassen, das Leben feiern und nicht vergessen – zu atmen!
Vom 01.-04. Mai 2025 fand unser zweites PPP2- Familientreffen mit Familien aus Deutschland und Österreich statt. Insgesamt kamen 19 Familien (72 Personen) für 4 Tage im Familienferiendorf in Hübingen (Rheinland-Pfalz) zusammen. Schon am Donnerstag war die Freude groß: Endlich wiedersehen, endlich ankommen! Nach der Anreise und dem Beziehen der Zimmer trafen sich alle Familien zu Kaffee und mitgebrachten Kuchen und Snacks im großen Gruppenraum. Es war ein herzlicher Moment des Wiedersehens mit alten Bekannten und eine wunderbare Gelegenheit, neue Familien kennenzulernen. Nach einer kurzen Vorstellungsrunde vom Kernteam wurden Info-Mappen an die Familien verteilt, um einen besseren Überblick über unser Wochenendprogramm zu bekommen. An der Wand hingen auch Steckbriefe unserer PPP2-Kids aus. Somit hatten auch gerade die neuen Familien die Möglichkeit erste Infos über die Kinder zu erhalten. Der Abend klang gemütlich im Gruppenraum und der Terrasse davor aus, wo sich alle bei angeregten Gesprächen austauschten. Der Freitag startete nach dem Frühstück mit einem vom Familiendorf liebevoll organisierten Programm für die Geschwisterkinder und einer besonderen Betreuung der PPP-Kids. Besonders abwechslungsreich war das Geschwisterprogramm: Schatzsuchen, Töpfern, Specksteinketten und Buttons basteln, Zebras ausmalen, herstellen von Seifenblasen und sogar Bogenschießen für die Älteren – hier wurde wirklich an alle gedacht, und die Freude war überall spürbar. Währenddessen erhielten die Eltern spannende Einblicke in die Arbeit der Selbsthilfegruppe, der Jordans Guardian Angels Stiftung und über das Forschungsprogramm SimonsSearchlight. Die Familien wurden auf den aktuellen Stand der Forschungsarbeit am Houge-Janssens-Syndrom gebracht und es fand Aufklärungsarbeit für unsere neuen Familien statt. Natürlich müssen solche Momente auch unbedingt festgehalten werden! Nach dem Mittagessen kamen wir daher für ein Gruppenfoto zusammen. Am Nachmittag fanden für die Eltern verschiedene Gesprächsrunden zu den Themen statt, die viel Raum für Austausch boten. Der Abend auf der Terrasse war geprägt von einem warmen Miteinander, während die Kinder fröhlich über das Gelände tobten. […]
1. Was ist Frühförderung? Frühförderung richtet sich an Kinder von 0–6 Jahren mit (drohender) Behinderung oder Entwicklungsverzögerungen. Ziel ist es, die Entwicklung frühzeitig zu unterstützen, Teilhabe zu ermöglichen und Familien zu entlasten. Sie ist interdisziplinär, ganzheitlich und familienorientiert. 2. Wer führt Frühförderung durch? Die Frühförderung wird meist von Ärzten empfohlen und von interdisziplinären Teams durchgeführt u. a. durch: 3. Wo findet Frühförderung statt? Die Frühförderung erfolgt entweder im häuslichen Umfeld (mobile Frühförderung), der Kindertageseinrichtung oder Frühförderstellen. 4. Was kostet die Frühförderung? Die Frühförderung ist in der Regel kostenfrei. Die Finanzierung erfolgt über die gesetzliche Krankenversicherung, die Eingliederungshilfe / Sozialhilfeträger oder weitere öffentliche Kostenträger. 5. Inhalte der Frühförderung Die Maßnahmen der Frühförderung richten sich nach den Bereichen, in denen das Kind einen Förderbedarf hat, z.B. im Bereich Motorik eine Person mit physiotherapeutischer Qualifikation. Für Einschränkungen im Bereich Sehen oder Hören gibt es speziell qualifizierte Einrichtungen, die hierfür sonderpädagogische Dienste anbieten. Welche Bedarfe das Kind hat, wird immer wieder mit dem interdisziplinären Team abgestimmt.
Wenn ich mit Leuten im Kindergarten oder in der Fußgängerzone ins Gespräch komme über Nicolas sind immer alle sehr offen und interessiert und haben aber tatsächlich meist: überhaupt keine Ahnung, wie viele seltene Erkrankungen es gibt und wie viele dann doch von seltenen Erkrankungen betroffen sind! Hier mal die aktuellen Zahlen: Die allermeisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so wie bei Nicolas. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Allergien verursacht werden oder es sind seltene Krebsarten. Es könnte im Prinzip also jeden von uns treffen irgendwann im Leben, das sich eine seltene Krankheit entwickelt und umso wichtiger ist es darüber aufzuklären, damit möglichst viele Menschen darüber Bescheid wissen! Daher ist es gerade bei seltenen Erkrankungen notwendig, dass sich starke Allianzen bilden, die das Wissen und die Informationen verbreiten. Denn nur dann bewegt sich etwas in der Forschung. Und nur dann können Ärzte auf mehr Informationen zugreifen und ihren Patienten mit seltenen Erkrankungen besser helfen. Aus all diesen Gründen habe ich mich an unsere regionale Presse gewandt und nun war ein schöner, ausführlicher Artikel über Nicolas und seinen seltenen Gendefekt bei uns in der Zeitung. Viel Spaß beim Lesen! 🙂
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“