…ist nicht immer so einfach!
Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: “Jordans-Syndrom”, “PPP2” oder doch “Houge-Janssens-Syndrom”?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun?
UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen?
Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich “dem Kind einen Namen” gab.
Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch “Jordans-Syndrom” genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen “extra” Namen bekommen.
In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die “PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung” geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C).
Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen “Geschwister-Gene” sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: “Houge-Janssens-Syndrom”.
Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen:
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