Akzeptanz der Behinderung – ein Weg, der immer wieder hinterfragt wird Akzeptanz ist ein großes Wort. Viele Menschen verwenden es leichtfertig, so als wäre es ein Zustand, den man irgendwann erreicht und dann abhaken kann. Für mich als Mutter eines Kindes mit Behinderung ist Akzeptanz jedoch ein fortlaufender Prozess der nicht nur mich, sondern auch mein Umfeld und vor allem das System immer wieder herausfordert. Mein Sohn ist sieben Jahre alt. Er ist auf Hilfsmittel angewiesen, um sicher, würdevoll und altersgerecht leben zu können. Trotzdem stoße ich immer wieder auf Aussagen, die mich sprachlos machen. Einer der Sätze, die ich am häufigsten höre, lautet: „Ihr Sohn hat ja schon so viele Hilfsmittel.“ Was dabei oft übersehen wird:Die meisten dieser Hilfsmittel stammen aus dem Kleinkindalter. Ein Therapiestuhl. Ein Therapiebett. Ein Reha-Buggy. Ein spezieller Kindersitz fürs Auto. Diese Dinge sind keine Extras, kein Luxus – sie sind notwendige Folgemittel, weil mein Sohn ohne sie nicht sicher sitzen, schlafen oder transportiert werden kann. Mein Sohn ist sieben Jahre alt. Er wächst. Sein Körper verändert sich. Seine Bedürfnisse verändern sich.Und trotzdem muss jede notwendige Anpassung erneut gerechtfertigt werden – als müsste ich beweisen, dass seine Behinderung nicht plötzlich verschwunden ist. Die Begutachtung für ein neues Pflegebett Besonders verletzt hat mich eine Aussage während der Begutachtung für die Neubeschaffung eines angepassten Kinderpflegebettes: „Wissen Sie eigentlich, wie teuer so ein Bett ist?“ Ich war für einen Moment still. Nicht, weil ich keine Antwort hatte – sondern weil mich diese Frage tief getroffen hat. Dann habe ich ruhig geantwortet: „Ja, das weiß ich. Und glauben Sie mir, mir wäre es auch lieber, in ein Möbelhaus zu fahren und meinem Sohn einfach ein schönes Kinderbett auszusuchen.“ Dieser Satz beschreibt so viel von dem, was Eltern von Kindern mit Behinderung täglich fühlen.Niemand entscheidet sich freiwillig für Hilfsmittel. Niemand beantragt sie aus […]
Auch im Jahr 2025 hat sich wieder einiges getan bei uns in der Gruppe: …wir haben 7 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen …dazu haben wir noch sieben Seminare für uns organisiert: …19 PPP2-Familien haben am Familientreffen vom 1. – 4. Mai in Hübingen teilgenommen 😊 …die klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ ist in den USA gestartet! Und so geht es in 2026 weiter: …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV im März …Aktualisieren der Homepage und der Flyer …Online-Meetings und Seminare organisieren …und: wir sind schon in der Planung des 3. PPP2-Familientreffen für 2027!!! Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Vom 01.-04. Mai 2025 fand unser zweites PPP2- Familientreffen mit Familien aus Deutschland und Österreich statt. Insgesamt kamen 19 Familien (72 Personen) für 4 Tage im Familienferiendorf in Hübingen (Rheinland-Pfalz) zusammen. Schon am Donnerstag war die Freude groß: Endlich wiedersehen, endlich ankommen! Nach der Anreise und dem Beziehen der Zimmer trafen sich alle Familien zu Kaffee und mitgebrachten Kuchen und Snacks im großen Gruppenraum. Es war ein herzlicher Moment des Wiedersehens mit alten Bekannten und eine wunderbare Gelegenheit, neue Familien kennenzulernen. Nach einer kurzen Vorstellungsrunde vom Kernteam wurden Info-Mappen an die Familien verteilt, um einen besseren Überblick über unser Wochenendprogramm zu bekommen. An der Wand hingen auch Steckbriefe unserer PPP2-Kids aus. Somit hatten auch gerade die neuen Familien die Möglichkeit erste Infos über die Kinder zu erhalten. Der Abend klang gemütlich im Gruppenraum und der Terrasse davor aus, wo sich alle bei angeregten Gesprächen austauschten. Der Freitag startete nach dem Frühstück mit einem vom Familiendorf liebevoll organisierten Programm für die Geschwisterkinder und einer besonderen Betreuung der PPP-Kids. Besonders abwechslungsreich war das Geschwisterprogramm: Schatzsuchen, Töpfern, Specksteinketten und Buttons basteln, Zebras ausmalen, herstellen von Seifenblasen und sogar Bogenschießen für die Älteren – hier wurde wirklich an alle gedacht, und die Freude war überall spürbar. Währenddessen erhielten die Eltern spannende Einblicke in die Arbeit der Selbsthilfegruppe, der Jordans Guardian Angels Stiftung und über das Forschungsprogramm SimonsSearchlight. Die Familien wurden auf den aktuellen Stand der Forschungsarbeit am Houge-Janssens-Syndrom gebracht und es fand Aufklärungsarbeit für unsere neuen Familien statt. Natürlich müssen solche Momente auch unbedingt festgehalten werden! Nach dem Mittagessen kamen wir daher für ein Gruppenfoto zusammen. Am Nachmittag fanden für die Eltern verschiedene Gesprächsrunden zu den Themen statt, die viel Raum für Austausch boten. Der Abend auf der Terrasse war geprägt von einem warmen Miteinander, während die Kinder fröhlich über das Gelände tobten. […]
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“
PPP2R5D. Was sich anhört wie der kleine Bruder des Star Wars Roboters R2D2 ist die Diagnose, die ich nach 3 Jahren aufwändiger Suche für meinen Sohn bekommen habe. Oft wird nach einer anfänglichen, erfolglosen Diagnostik nicht mehr weitergesucht. Aber warum sollte man das überhaupt? Ich habe schon oft gehört: Was ändert eine Diagnose? – Nichts! „Eine Diagnose ändert mein Kind ja ohnehin nicht, ich liebe es so wie es ist!“ Das ist eine häufige Begründung von Angehörigen, um nicht weiter nach einer Diagnose zu suchen. Mit Blick auf einen kräftezehrenden Alltag und erfolglose Diagnose-Marathons ist das nachvollziehbar. Oft steckt dahinter auch die Angst vor Stigmatisierung: „Wir wollen keinen Stempel aufgedrückt bekommen!“ Warum habe ich trotzdem weitergesucht, immer und immer weiter, in unterschiedlichen Kliniken, mit immer anderen Methoden? Ich wollte keinen Stempel, ich hatte es geschafft zu erkennen, dass meine Sorge Liebe ist und habe eine Bindung zu meinem Kind aufgebaut – es so wie es ist, angenommen. Trotzdem hat mich meine innere Stimme nicht in Ruhe gelassen. Neugier? Absolution? Innerer Frieden? Ja, vielleicht waren auch diese Aspekte dabei. Rückblickend kann ich meine Erfahrungen wie folgt zusammenfassen: 3 Gründe, warum eine Diagnose wichtig ist! Klarheit Wenn das „Kind einen Namen hat“ können alle besser damit umgehen! Handlungsfähigkeit Machtlosigkeit kann lähmen, Wissen hilft uns zu handeln! Austausch Nicht allein zu sein, sondern einen Weg gemeinsam zu gehen gibt Kraft! Jeden dieser Punkte kann ich mit Beispielen und Geschichten füllen. Manches davon mag emotional sein, dennoch: lässt man all dies außen vor, bleiben die medizinischen und psychischen Fakten. Daher sage ich: Was ändert eine Diagnose? – Alles! Ich möchte allen Eltern Mut machen, die noch keine Diagnose haben, zu suchen. Möglicherweise gibt es heute medizinische Erkenntnisse, die vor ein paar Jahren noch nicht vorlagen. Eine genetische Untersuchung ist einfach über das Blut möglich […]
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
Im September wurde die Datenbank von JGA bereinigt und einige doppelte Datensätze gelöscht, deshalb sind es nun ein paar weniger bei PPP2R1A und PPP2R5C weltweit im Vergleich zu vorher. Aber seit Juni sind 4 neue PPP2R5D Familien in unsere Gruppe hinzugekommen! 3 aus Deutschland und 1 aus der Schweiz. 🙂
Am 21.09.24 haben wir ein kleines „norddeutsches“ Familientreffen gehabt. Wir waren mit 5 Familien aus Niedersachsen und Hamburg in Verden im Ritter Rost Freizeitpark. Das Wetter war super und alle waren gut gelaunt. Viele von uns kannten sich schon persönlich vom letzten Familientreffen oder auch von der Konferenz in Boston und die Wiedersehensfreude war riesig! Den ganzen Tag haben wir uns austauschen können, während unsere Kinder mit Karusselfahren und gemeinsamen Spielen beschäftigt waren. Sich besser kennenzulernen und auch zu sehen, wie gut sich die Kinder in der letzten Zeit entwickelt haben war einfach nur schön. Nach 7 Stunden Aufenthalt mussten wir feststellen, dass wir noch nicht den ganzen Park gesehen haben, weil wir einfach durchgehend mit Gesprächen und Spass haben beschäftigt waren!!! Insgesamt war der Tag einfach ein schönes Erlebnis für alle und wir hoffen auf eine Fortsetzung!