Als Luk noch sehr klein war, wir hatten noch keine Diagnose des Gendefekts, da hatte ich ziemliche Angst etwas zu übersehen und Luk nicht zu verstehen. Zu einem war die Sorge da nicht zu erkennen ob er Schmerzen oder sonstige Erkrankungen hat, zum anderen die Frage, ob ich seine Bedürfnisse wirklich verstehe. Wenn man ein nonverbales, muskel-hypotones Kind hat, das in seiner eigenen Welt lebt, ist das nicht einfach oder manchmal gar unmöglich. Zumindest dachte ich das zu diesem Zeitpunkt. Ich habe ihn nicht wirklich aus den Augen gelassen, meine Sinne waren permanent bei ihm. Das war und ist auf Dauer ziemlich hart und zerrt einen furchtbar aus, vor allem da der Rest der Familie und man selbst ja auch noch Aufmerksamkeit braucht. Nonverbale Verbindung Mit der Zeit sind viele Dinge passiert: Krankheiten, Unfälle und der Gleichen. Von ganz normal bis ziemlich bedrohlich. Durch jedes Ereignis ist mir bewusster geworden, wie gut ich ihn doch verstehe und dass wir eine ganz besondere, nonverbale Verbindung haben, die man mit sprechenden Menschen nicht haben kann. Ich habe immer auf mein Bauchgefühl gehört und bis heute lag ich immer richtig (zumindest ist nie etwas anderes zu Tage gekommen von dem wir wüssten!). Dieses Bauchgefühl hat mich geleitet, sogar bis hin zum Erkennen von lebensbedrohlichen Krankheiten (einer Erkrankung, die nichts mit seinem Gendefekt zu tun hat). Aber es wird einem nicht immer leicht gemacht darauf zu hören. Es gibt Ärzte, Therapeuten und viele andere, die einem weis machen wollen, dass man falsch liegt oder einen nicht ernst nehmen. Am besten lassen sie noch einen Spruch los wie „Ich habe hier eine überforderte Mutter von einem behinderten Kind“! Die Umstände sind das Problem Ja , ich habe ein behindertes Kind, aber nicht das ist die Überforderung, sondern es sind die Umstände. Die Umstände, wenn man […]
PPP2R5D. Was sich anhört wie der kleine Bruder des Star Wars Roboters R2D2 ist die Diagnose, die ich nach 3 Jahren aufwändiger Suche für meinen Sohn bekommen habe. Oft wird nach einer anfänglichen, erfolglosen Diagnostik nicht mehr weitergesucht. Aber warum sollte man das überhaupt? Ich habe schon oft gehört: Was ändert eine Diagnose? – Nichts! „Eine Diagnose ändert mein Kind ja ohnehin nicht, ich liebe es so wie es ist!“ Das ist eine häufige Begründung von Angehörigen, um nicht weiter nach einer Diagnose zu suchen. Mit Blick auf einen kräftezehrenden Alltag und erfolglose Diagnose-Marathons ist das nachvollziehbar. Oft steckt dahinter auch die Angst vor Stigmatisierung: „Wir wollen keinen Stempel aufgedrückt bekommen!“ Warum habe ich trotzdem weitergesucht, immer und immer weiter, in unterschiedlichen Kliniken, mit immer anderen Methoden? Ich wollte keinen Stempel, ich hatte es geschafft zu erkennen, dass meine Sorge Liebe ist und habe eine Bindung zu meinem Kind aufgebaut – es so wie es ist, angenommen. Trotzdem hat mich meine innere Stimme nicht in Ruhe gelassen. Neugier? Absolution? Innerer Frieden? Ja, vielleicht waren auch diese Aspekte dabei. Rückblickend kann ich meine Erfahrungen wie folgt zusammenfassen: 3 Gründe, warum eine Diagnose wichtig ist! Klarheit Wenn das „Kind einen Namen hat“ können alle besser damit umgehen! Handlungsfähigkeit Machtlosigkeit kann lähmen, Wissen hilft uns zu handeln! Austausch Nicht allein zu sein, sondern einen Weg gemeinsam zu gehen gibt Kraft! Jeden dieser Punkte kann ich mit Beispielen und Geschichten füllen. Manches davon mag emotional sein, dennoch: lässt man all dies außen vor, bleiben die medizinischen und psychischen Fakten. Daher sage ich: Was ändert eine Diagnose? –  Alles!  Ich möchte allen Eltern Mut machen, die noch keine Diagnose haben, zu suchen. Möglicherweise gibt es heute medizinische Erkenntnisse, die vor ein paar Jahren noch nicht vorlagen. Eine genetische Untersuchung ist einfach über das Blut möglich […]
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien                                                          
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
Im September wurde die Datenbank von JGA bereinigt und einige doppelte Datensätze gelöscht, deshalb sind es nun ein paar weniger bei PPP2R1A und PPP2R5C weltweit im Vergleich zu vorher. Aber seit Juni sind 4 neue PPP2R5D Familien in unsere Gruppe hinzugekommen! 3 aus Deutschland und 1 aus der Schweiz. 🙂
Am 21.09.24 haben wir ein kleines „norddeutsches“ Familientreffen gehabt.  Wir waren mit 5 Familien aus Niedersachsen und Hamburg in Verden im Ritter Rost Freizeitpark.  Das Wetter war super und alle waren gut gelaunt.  Viele von uns kannten sich schon persönlich vom letzten Familientreffen oder auch von der Konferenz in Boston und die Wiedersehensfreude war riesig!  Den ganzen Tag haben wir uns austauschen können, während unsere Kinder mit Karusselfahren und gemeinsamen Spielen beschäftigt waren.  Sich besser kennenzulernen und auch zu sehen, wie gut sich die Kinder in der letzten Zeit entwickelt haben war einfach nur schön.  Nach 7 Stunden Aufenthalt mussten wir  feststellen, dass wir noch nicht den ganzen Park gesehen haben, weil wir einfach durchgehend mit Gesprächen und Spass haben beschäftigt waren!!!  Insgesamt war der Tag einfach ein schönes Erlebnis für alle und wir hoffen auf eine Fortsetzung!
…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: „Jordans-Syndrom“, „PPP2“ oder doch „Houge-Janssens-Syndrom“?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich „dem Kind einen Namen“ gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch „Jordans-Syndrom“ genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen „extra“ Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die „PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen „Geschwister-Gene“ sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: „Houge-Janssens-Syndrom“. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt „Houge-Janssens-Syndrom“