PPP2R5D. Was sich anhört wie der kleine Bruder des Star Wars Roboters R2D2 ist die Diagnose, die ich nach 3 Jahren aufwändiger Suche für meinen Sohn bekommen habe. Oft wird nach einer anfänglichen, erfolglosen Diagnostik nicht mehr weitergesucht. Aber warum sollte man das überhaupt? Ich habe schon oft gehört: Was ändert eine Diagnose? – Nichts! „Eine Diagnose ändert mein Kind ja ohnehin nicht, ich liebe es so wie es ist!“ Das ist eine häufige Begründung von Angehörigen, um nicht weiter nach einer Diagnose zu suchen. Mit Blick auf einen kräftezehrenden Alltag und erfolglose Diagnose-Marathons ist das nachvollziehbar. Oft steckt dahinter auch die Angst vor Stigmatisierung: „Wir wollen keinen Stempel aufgedrückt bekommen!“ Warum habe ich trotzdem weitergesucht, immer und immer weiter, in unterschiedlichen Kliniken, mit immer anderen Methoden? Ich wollte keinen Stempel, ich hatte es geschafft zu erkennen, dass meine Sorge Liebe ist und habe eine Bindung zu meinem Kind aufgebaut – es so wie es ist, angenommen. Trotzdem hat mich meine innere Stimme nicht in Ruhe gelassen. Neugier? Absolution? Innerer Frieden? Ja, vielleicht waren auch diese Aspekte dabei. Rückblickend kann ich meine Erfahrungen wie folgt zusammenfassen: 3 Gründe, warum eine Diagnose wichtig ist! Klarheit Wenn das „Kind einen Namen hat“ können alle besser damit umgehen! Handlungsfähigkeit Machtlosigkeit kann lähmen, Wissen hilft uns zu handeln! Austausch Nicht allein zu sein, sondern einen Weg gemeinsam zu gehen gibt Kraft! Jeden dieser Punkte kann ich mit Beispielen und Geschichten füllen. Manches davon mag emotional sein, dennoch: lässt man all dies außen vor, bleiben die medizinischen und psychischen Fakten. Daher sage ich: Was ändert eine Diagnose? –  Alles!  Ich möchte allen Eltern Mut machen, die noch keine Diagnose haben, zu suchen. Möglicherweise gibt es heute medizinische Erkenntnisse, die vor ein paar Jahren noch nicht vorlagen. Eine genetische Untersuchung ist einfach über das Blut möglich […]
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien                                                          
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
Im September wurde die Datenbank von JGA bereinigt und einige doppelte Datensätze gelöscht, deshalb sind es nun ein paar weniger bei PPP2R1A und PPP2R5C weltweit im Vergleich zu vorher. Aber seit Juni sind 4 neue PPP2R5D Familien in unsere Gruppe hinzugekommen! 3 aus Deutschland und 1 aus der Schweiz. 🙂
Am 21.09.24 haben wir ein kleines „norddeutsches“ Familientreffen gehabt.  Wir waren mit 5 Familien aus Niedersachsen und Hamburg in Verden im Ritter Rost Freizeitpark.  Das Wetter war super und alle waren gut gelaunt.  Viele von uns kannten sich schon persönlich vom letzten Familientreffen oder auch von der Konferenz in Boston und die Wiedersehensfreude war riesig!  Den ganzen Tag haben wir uns austauschen können, während unsere Kinder mit Karusselfahren und gemeinsamen Spielen beschäftigt waren.  Sich besser kennenzulernen und auch zu sehen, wie gut sich die Kinder in der letzten Zeit entwickelt haben war einfach nur schön.  Nach 7 Stunden Aufenthalt mussten wir  feststellen, dass wir noch nicht den ganzen Park gesehen haben, weil wir einfach durchgehend mit Gesprächen und Spass haben beschäftigt waren!!!  Insgesamt war der Tag einfach ein schönes Erlebnis für alle und wir hoffen auf eine Fortsetzung!
Ein trauriger Blick auf unseren Sohn und dann die Aussage mit leiderfülltem Blick auf ihn: „So ein schlimmes Schicksal!“ Das war die Reaktion unserer Gastgeberin. So begann einer unserer Urlaube in den Bergen. Später im Auto fragte ich meinen Mann, ob er das „kleine Schicksal“ schon angeschnallt hätte. Reaktionen und Kommentare aus dem Umfeld Das Leben mit einem behinderten Kind ist anders. Gar keine Frage, aber nicht nur damit muss man lernen zu leben. Man muss leider auch damit umgehen, wie andere Menschen auf das eigene Kind reagieren oder besser gesagt darauf, dass das Kind behindert ist. Bei uns waren und sind die Reaktionen auf, und der Umgang mit der Behinderung unseres Kindes sehr vielfältig: 8  Beispiele, wie Menschen auf Behinderung reagieren: – Mitleid:  „was für ein schlimmes Schicksal“– Kleinreden:  „…der XY meiner Tante war als Kind auch nicht so schnell und jetzt hat er das Abi.“– Leugnen:  „…das ist doch gar nicht schlimm, das verwächst sich noch!“– Totschweigen: ohne Worte– Erklärungen suchen: „woran könnte das denn liegen, bist du sicher, dass die Hebamme / du Selbst / XY alles richtig gemacht hat?“– Distanzieren: unser Freundeskreis hat sich definitiv verändert– Neid: „…mein Sohn hat auch Lernschwierigkeiten, warum bekommt nur dein Kind einen Pflegegrad?!“– Schönreden: „…zum Glück ist er bei euch, ich könnte das nicht!“ Nach 3 Jahren quasi ohne Schlaf (aufgrund eines bis dahin nicht diagnostizierten Reflux), war es nicht unbedingt hilfreich zu hören, dass kleine Kinder halt so sind. Ich kam mir so unverstanden vor, ungerecht behandelt und war nur wütend. Wie geht man damit um? Manchmal merken die Personen gar nicht, wie sehr sie Grenzen überschreiten mit ihrem Urteil. Inzwischen versuche ich daran zu denken, dass jeder sich eine möglichst bequeme Wahrheit konstruiert. Ich versuche zu berücksichtigen, dass es im Umgang mit Behinderung große Unsicherheiten gibt.Ja, dieser Umgang […]
…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: „Jordans-Syndrom“, „PPP2“ oder doch „Houge-Janssens-Syndrom“?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich „dem Kind einen Namen“ gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch „Jordans-Syndrom“ genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen „extra“ Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die „PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen „Geschwister-Gene“ sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: „Houge-Janssens-Syndrom“. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt „Houge-Janssens-Syndrom“
Ein Wochenende voller Gemeinschaft, Inspiration und Hoffnung geschrieben von den vier deutschen Familien, die in Boston live dabei waren Die diesjährige JGA Familienkonferenz in Boston war ein Wochenende, das ganz im Zeichen desAustauschs, der Vernetzung und der gegenseitigen Unterstützung stand. Von Anfang an herrschte eine tolle Gemeinschaft unter den Teilnehmern. Man spürte sofort dieVerbundenheit und das Wir-Gefühl, das diese Konferenz so besonders macht. Die super Stimmung trugdazu bei, dass sich jeder willkommen und wohl fühlte, egal ob es das erste Mal war oder man bereits anfrüheren Konferenzen teilgenommen hatte. Die fantastische Organisation vom JGA Team hat es allen Familien erleichtert, sich voll und ganz auf dieKonferenz einzulassen. Alles verlief reibungslos, von den Workshops über die Vorträge, derKinderbetreuung bis hin zu den gemeinsamen Mahlzeiten. Ein besonderes Highlight waren die vielen persönlichen Gespräche die während der Konferenzstattfanden. Diese Gespräche boten die Möglichkeit, wertvolle Erfahrungen auszutauschen, voneinanderzu lernen und sich gegenseitig zu unterstützen. Es ist immer wieder beeindruckend, wie offen und ehrlichdie Diskussionen in dieser Gemeinschaft geführt werden. Auch mit den Forschern selber haben wirGespräche geführt, die uns sehr hoffen lassen! Die Vorträge und Workshops waren informativ und ermutigend. Sie boten tief gehende Einblicke in denaktuellen Forschungsstand und die neuesten Entwicklungen, die für alle PPP Patienten von großerBedeutung sind. Das herausragende Research Team stellte seine neuesten Erkenntnisse vor undbeantwortete Fragen der Teilnehmer ausführlich und verständlich. Durch die gesamte Konferenz zog sich ein starker Motivations-Vibe, der alle Anwesenden erfasste. Manspürte in jedem Moment das starke Gemeinschaftsgefühl und konnte die positive Energie, die von dergemeinsamen Arbeit und dem gegenseitigen Austausch ausging, förmlich greifen. Abschließend lässt sich sagen, dass die JGA Familienkonferenz in Boston uns bewiesen hat, wie starkunsere Gemeinschaft ist. Mit neuem Wissen, frischer Motivation, einem großen Hoffnungsschimmer undeinem noch stärkeren Gefühl der Verbundenheit gehen wir in die kommenden Monate. Wir freuen unsschon jetzt auf […]
Wie nun auf der Konferenz in Boston offiziell bekannt gegeben wurde, startet im Herbst 2024 erste klinische Studie für PPP2R5D. Von dem Medikament, das in der Studie getestet wird, erwarten die Forscher deutliche Verbesserungen im kognitiven Bereich. Das wäre für alle PPP2-Kinder weltweit eine unglaublich wichtige Sache. Und auch wir Familien hier in Deutschland, Österreich und der Schweiz haben natürlich die große Hoffnung, unseren Kindern damit weiterhelfen zu können. Hier gibt es ein aktuelles Video von JGA, dass die erreichten „Meilensteine“ von 2016 bis heute zeigt: https://fb.watch/trA0-D8GMO/ Kurz die Fakten zur klinischen Studie: -> Teilnehmen werden 30 Personen mit PPP2R5D im Alter von 9-45 Jahren -> Die Studie findet an drei Orten in den USA statt: Boston, Chicago und Seattle -> Für 1 Jahr kostet die Studie alles in allem ca. 20 Mio US$!!! Um die Forschung generell und die klinische Studie im Besonderen zu unterstützen, wurde von JGA nun eine Verlosung gestartet. Ab sofort bis 15. September können zum Preis von 20 US$ (bzw. 20 €) Lose gekauft werden. Zu gewinnen gibt es natürlich auch etwas: 3x 500 US$ Amazon-Gutscheine! Wer uns gern unterstützen möchte und Lose kaufen will (auch per PayPal möglich), kann sich gern einfach per Email an uns wenden: info@ppp2-familien.de Wer keine Lose kaufen möchte, aber trotzdem etwas für diese wichtige Forschungsarbeit spenden möchte, kann dies auch direkt über die Homepage von Jordans Guardian Angels tun: https://jordansguardianangels.org/get-involved/ DANKE, DANKE, DANKE!!!