Wenn ich mit Leuten im Kindergarten oder in der Fußgängerzone ins Gespräch komme über Nicolas sind immer alle sehr offen und interessiert und haben aber tatsächlich meist: überhaupt keine Ahnung, wie viele seltene Erkrankungen es gibt und wie viele dann doch von seltenen Erkrankungen betroffen sind! Hier mal die aktuellen Zahlen: Die allermeisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so wie bei Nicolas. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Allergien verursacht werden oder es sind seltene Krebsarten. Es könnte im Prinzip also jeden von uns treffen irgendwann im Leben, das sich eine seltene Krankheit entwickelt und umso wichtiger ist es darüber aufzuklären, damit möglichst viele Menschen darüber Bescheid wissen! Daher ist es gerade bei seltenen Erkrankungen notwendig, dass sich starke Allianzen bilden, die das Wissen und die Informationen verbreiten. Denn nur dann bewegt sich etwas in der Forschung. Und nur dann können Ärzte auf mehr Informationen zugreifen und ihren Patienten mit seltenen Erkrankungen besser helfen. Aus all diesen Gründen habe ich mich an unsere regionale Presse gewandt und nun war ein schöner, ausführlicher Artikel über Nicolas und seinen seltenen Gendefekt bei uns in der Zeitung. Viel Spaß beim Lesen! 🙂
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“
Als Luk noch sehr klein war, wir hatten noch keine Diagnose des Gendefekts, da hatte ich ziemliche Angst etwas zu übersehen und Luk nicht zu verstehen. Zu einem war die Sorge da nicht zu erkennen ob er Schmerzen oder sonstige Erkrankungen hat, zum anderen die Frage, ob ich seine Bedürfnisse wirklich verstehe. Wenn man ein nonverbales, muskel-hypotones Kind hat, das in seiner eigenen Welt lebt, ist das nicht einfach oder manchmal gar unmöglich. Zumindest dachte ich das zu diesem Zeitpunkt. Ich habe ihn nicht wirklich aus den Augen gelassen, meine Sinne waren permanent bei ihm. Das war und ist auf Dauer ziemlich hart und zerrt einen furchtbar aus, vor allem da der Rest der Familie und man selbst ja auch noch Aufmerksamkeit braucht. Nonverbale Verbindung Mit der Zeit sind viele Dinge passiert: Krankheiten, Unfälle und der Gleichen. Von ganz normal bis ziemlich bedrohlich. Durch jedes Ereignis ist mir bewusster geworden, wie gut ich ihn doch verstehe und dass wir eine ganz besondere, nonverbale Verbindung haben, die man mit sprechenden Menschen nicht haben kann. Ich habe immer auf mein Bauchgefühl gehört und bis heute lag ich immer richtig (zumindest ist nie etwas anderes zu Tage gekommen von dem wir wüssten!). Dieses Bauchgefühl hat mich geleitet, sogar bis hin zum Erkennen von lebensbedrohlichen Krankheiten (einer Erkrankung, die nichts mit seinem Gendefekt zu tun hat). Aber es wird einem nicht immer leicht gemacht darauf zu hören. Es gibt Ärzte, Therapeuten und viele andere, die einem weis machen wollen, dass man falsch liegt oder einen nicht ernst nehmen. Am besten lassen sie noch einen Spruch los wie „Ich habe hier eine überforderte Mutter von einem behinderten Kind“! Die Umstände sind das Problem Ja , ich habe ein behindertes Kind, aber nicht das ist die Überforderung, sondern es sind die Umstände. Die Umstände, wenn man […]
PPP2R5D. Was sich anhört wie der kleine Bruder des Star Wars Roboters R2D2 ist die Diagnose, die ich nach 3 Jahren aufwändiger Suche für meinen Sohn bekommen habe. Oft wird nach einer anfänglichen, erfolglosen Diagnostik nicht mehr weitergesucht. Aber warum sollte man das überhaupt? Ich habe schon oft gehört: Was ändert eine Diagnose? – Nichts! „Eine Diagnose ändert mein Kind ja ohnehin nicht, ich liebe es so wie es ist!“ Das ist eine häufige Begründung von Angehörigen, um nicht weiter nach einer Diagnose zu suchen. Mit Blick auf einen kräftezehrenden Alltag und erfolglose Diagnose-Marathons ist das nachvollziehbar. Oft steckt dahinter auch die Angst vor Stigmatisierung: „Wir wollen keinen Stempel aufgedrückt bekommen!“ Warum habe ich trotzdem weitergesucht, immer und immer weiter, in unterschiedlichen Kliniken, mit immer anderen Methoden? Ich wollte keinen Stempel, ich hatte es geschafft zu erkennen, dass meine Sorge Liebe ist und habe eine Bindung zu meinem Kind aufgebaut – es so wie es ist, angenommen. Trotzdem hat mich meine innere Stimme nicht in Ruhe gelassen. Neugier? Absolution? Innerer Frieden? Ja, vielleicht waren auch diese Aspekte dabei. Rückblickend kann ich meine Erfahrungen wie folgt zusammenfassen: 3 Gründe, warum eine Diagnose wichtig ist! Klarheit Wenn das „Kind einen Namen hat“ können alle besser damit umgehen! Handlungsfähigkeit Machtlosigkeit kann lähmen, Wissen hilft uns zu handeln! Austausch Nicht allein zu sein, sondern einen Weg gemeinsam zu gehen gibt Kraft! Jeden dieser Punkte kann ich mit Beispielen und Geschichten füllen. Manches davon mag emotional sein, dennoch: lässt man all dies außen vor, bleiben die medizinischen und psychischen Fakten. Daher sage ich: Was ändert eine Diagnose? – Alles! Ich möchte allen Eltern Mut machen, die noch keine Diagnose haben, zu suchen. Möglicherweise gibt es heute medizinische Erkenntnisse, die vor ein paar Jahren noch nicht vorlagen. Eine genetische Untersuchung ist einfach über das Blut möglich […]
Im Jahr 2024 hat sich einiges getan bei uns in der Gruppe: …zuerst wurde unsere schöne neue Homepage www.ppp2-familien.de fertig …wir haben 5 neue PPP2-Familien willkommen geheißen 😊 …6x haben wir uns online zum Austausch getroffen… …drei Seminare haben wir für uns organisiert: …unzählige Nachrichten und Infos in der WhatsApp-Gruppe ausgetauscht …uns gemeinsam über Fortschritte unserer Kids gefreut und so manches mal auch mitgelitten, z.B. bei Krankheiten oder Operationen …4 PPP2-Familien aus Deutschland waren bei der JGA-Familienkonferenz in Boston im Juli dabei …wir haben gemeinsam über 500 Lose für die Forschung verkauft und so insgesamt weit über 10000 Euro gesammelt! Ein toller Erfolg! 😊 …und pünktlich zum Jahresende wurde nun auch unser PPP2-Flyer fertig! Diesen Flyer und die Arzt-Info haben wir nun per Post an alle SPZ, Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung und Zentren für seltene Erkrankungen geschickt um das Syndrom bei den Ärzten bekannt zu machen. Und so geht es in 2025 weiter: …Seminar zum Thema „Unterstützte Kommunikation, Teil 2“ im Januar …Seminar zum Thema „Eingliederungshilfe und persönliches Budget“ im Februar …vorr. Start der klinischen Studie zu PPP2R5D mit dem Medikament „Zatolmilast“ …Einreichen der Pauschalförderung beim GKV B-W im März …2. PPP2-Familientreffen in Deutschland Anfang Mai!!! 😊😊😊 …und viele weitere Dinge in Planung… Eine schöne Weihnachtszeit und einen guten Rutsch ins neue Jahr wünschen die PPP2-Familien
Unsere Flyer über das Syndrom und unsere Gruppe PPP2-Familien sind endlich fertig!!! Gestern haben wir ganze 262 Briefe eingetütet und einmal quer durch Deutschland losgeschickt… an alle SPZ (Sozialpädiatrische Zentren), an alle MZEB (Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung) und an alle ZSE (Zentren für Seltene Erkrankungen). Inhalt: Unsere Flyer und ein Infobrief an die Ärzte mit Damit sind dem Ziel das Houge-Janssens-Syndrom bei Ärzten in Deutschland bekannt zu machen einen großen Schritt näher gekommen und hoffen sehr, dass nun keine Familie mehr gesagt bekommt, sie seien fast alleine mit der Diagnose und, dass es auch nur ganz wenige Informationen darüber gibt. Denn dank der unermüdlichen Arbeit von Jordans Guardian Angels (JGA) und dem phänomenalen Research-Team stimmt das ja zum Glück nicht (mehr). Es ist unglaublich, wieviel mehr Wissen und Informationen über den Gendefekt in den letzten 4 Jahren erarbeitet und zur Verfügung gestellt wurden . Und dank unserer Homepage findet man nun auch viele Informationen auf Deutsch und hat, wenn gewünscht, direkt die Möglichkeit mit uns in Kontakt zu treten, denn dann werden mit Sicherheit viele Sorgen und Ängste schon ein bisschen kleiner…
…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: „Jordans-Syndrom“, „PPP2“ oder doch „Houge-Janssens-Syndrom“?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich „dem Kind einen Namen“ gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch „Jordans-Syndrom“ genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen „extra“ Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die „PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen „Geschwister-Gene“ sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: „Houge-Janssens-Syndrom“. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt „Houge-Janssens-Syndrom“
Wie nun auf der Konferenz in Boston offiziell bekannt gegeben wurde, startet im Herbst 2024 erste klinische Studie für PPP2R5D. Von dem Medikament, das in der Studie getestet wird, erwarten die Forscher deutliche Verbesserungen im kognitiven Bereich. Das wäre für alle PPP2-Kinder weltweit eine unglaublich wichtige Sache. Und auch wir Familien hier in Deutschland, Österreich und der Schweiz haben natürlich die große Hoffnung, unseren Kindern damit weiterhelfen zu können. Hier gibt es ein aktuelles Video von JGA, dass die erreichten „Meilensteine“ von 2016 bis heute zeigt: https://fb.watch/trA0-D8GMO/ Kurz die Fakten zur klinischen Studie: -> Teilnehmen werden 30 Personen mit PPP2R5D im Alter von 9-45 Jahren -> Die Studie findet an drei Orten in den USA statt: Boston, Chicago und Seattle -> Für 1 Jahr kostet die Studie alles in allem ca. 20 Mio US$!!! Um die Forschung generell und die klinische Studie im Besonderen zu unterstützen, wurde von JGA nun eine Verlosung gestartet. Ab sofort bis 15. September können zum Preis von 20 US$ (bzw. 20 €) Lose gekauft werden. Zu gewinnen gibt es natürlich auch etwas: 3x 500 US$ Amazon-Gutscheine! Wer uns gern unterstützen möchte und Lose kaufen will (auch per PayPal möglich), kann sich gern einfach per Email an uns wenden: info@ppp2-familien.de Wer keine Lose kaufen möchte, aber trotzdem etwas für diese wichtige Forschungsarbeit spenden möchte, kann dies auch direkt über die Homepage von Jordans Guardian Angels tun: https://jordansguardianangels.org/get-involved/ DANKE, DANKE, DANKE!!!
Es sind nur noch wenige Tage bis zur weltweiten Familienkonferenz 2024 von JGA in Boston!Das Motto für dieses Jahr lautet „Together we stand„. Das könnte auch das Motto für alle Familien sein, die diese Reise antreten und zwar schon im Vorfeld. Eine Reise in die USA ist mit einigen, teils sehr umfangreichen, organisatorischen Vorbereitungen verbunden. Alleine für die Flüge sind viele Dinge zu beantragen, wie z.B. medizinische Dokumente, Genehmigungen für das Mitführen von Medikamenten und die Benutzung von Rollstuhl/Sitzhilfe im Flugzeug. Im Chat mit JGA und den anderen Familien aus aller Welt, die anreisen werden, gab es schon viele nützliche Tipps für den Aufenthalt in Boston. Wie kommt man mit den Kids am Besten vom Flughafen zum Hotel? Wo bekommt man spezielle Diät-Nahrungsmittel her? Was kann man dort in der Freizeit machen? Um nur einige zu nennen. Alle helfen sich gegenseitig so gut sie können und sind schon wahnsinnig aufgeregt. Und ja, ich bin es auch! Ich bin sehr gespannt, wie diese lange Reise sein wird und ob alles mit unseren Kids gut klappt. Wenn wir erstmal im Hotel sind mache ich mit Sicherheit 3 Kreuze!!! Insgesamt haben sich über 120 Familien aus aller Welt angemeldet! Zusätzlich wird das ganze JGA-Team und auch die Wissenschaftler vor Ort sein um die neuesten Erkenntnisse zum Syndrom zu präsentieren. Es wird eine Menge los sein in diesen Tagen: viele neue Informationen, Tests und Untersuchungen der PPP2-Kids für die Forschung. Erfahrungsaustausch und Gespräche in kleinen Workshops mit den anderen PPP2-Eltern und einfach ganz viel Spaß haben mit netten Menschen aus der ganzen Welt, die man bisher nur online kannte und mit einigen können wir auch ein Wiedersehen feiern, denn wir werden dieses Jahr mit 4 deutschen Familien vor Ort sein und sind alle gespannt auf das was uns erwartet…!