…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: “Jordans-Syndrom”, “PPP2” oder doch “Houge-Janssens-Syndrom”?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich “dem Kind einen Namen” gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch “Jordans-Syndrom” genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen “extra” Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die “PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung” geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen “Geschwister-Gene” sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: “Houge-Janssens-Syndrom”. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt “Houge-Janssens-Syndrom”
Ein Wochenende voller Gemeinschaft, Inspiration und Hoffnung geschrieben von den vier deutschen Familien, die in Boston live dabei waren Die diesjährige JGA Familienkonferenz in Boston war ein Wochenende, das ganz im Zeichen desAustauschs, der Vernetzung und der gegenseitigen Unterstützung stand. Von Anfang an herrschte eine tolle Gemeinschaft unter den Teilnehmern. Man spürte sofort dieVerbundenheit und das Wir-Gefühl, das diese Konferenz so besonders macht. Die super Stimmung trugdazu bei, dass sich jeder willkommen und wohl fühlte, egal ob es das erste Mal war oder man bereits anfrüheren Konferenzen teilgenommen hatte. Die fantastische Organisation vom JGA Team hat es allen Familien erleichtert, sich voll und ganz auf dieKonferenz einzulassen. Alles verlief reibungslos, von den Workshops über die Vorträge, derKinderbetreuung bis hin zu den gemeinsamen Mahlzeiten. Ein besonderes Highlight waren die vielen persönlichen Gespräche die während der Konferenzstattfanden. Diese Gespräche boten die Möglichkeit, wertvolle Erfahrungen auszutauschen, voneinanderzu lernen und sich gegenseitig zu unterstützen. Es ist immer wieder beeindruckend, wie offen und ehrlichdie Diskussionen in dieser Gemeinschaft geführt werden. Auch mit den Forschern selber haben wirGespräche geführt, die uns sehr hoffen lassen! Die Vorträge und Workshops waren informativ und ermutigend. Sie boten tief gehende Einblicke in denaktuellen Forschungsstand und die neuesten Entwicklungen, die für alle PPP Patienten von großerBedeutung sind. Das herausragende Research Team stellte seine neuesten Erkenntnisse vor undbeantwortete Fragen der Teilnehmer ausführlich und verständlich. Durch die gesamte Konferenz zog sich ein starker Motivations-Vibe, der alle Anwesenden erfasste. Manspürte in jedem Moment das starke Gemeinschaftsgefühl und konnte die positive Energie, die von dergemeinsamen Arbeit und dem gegenseitigen Austausch ausging, förmlich greifen. Abschließend lässt sich sagen, dass die JGA Familienkonferenz in Boston uns bewiesen hat, wie starkunsere Gemeinschaft ist. Mit neuem Wissen, frischer Motivation, einem großen Hoffnungsschimmer undeinem noch stärkeren Gefühl der Verbundenheit gehen wir in die kommenden Monate. Wir freuen unsschon jetzt auf […]
Wie nun auf der Konferenz in Boston offiziell bekannt gegeben wurde, startet im Herbst 2024 erste klinische Studie für PPP2R5D. Von dem Medikament, das in der Studie getestet wird, erwarten die Forscher deutliche Verbesserungen im kognitiven Bereich. Das wäre für alle PPP2-Kinder weltweit eine unglaublich wichtige Sache. Und auch wir Familien hier in Deutschland, Österreich und der Schweiz haben natürlich die große Hoffnung, unseren Kindern damit weiterhelfen zu können. Hier gibt es ein aktuelles Video von JGA, dass die erreichten “Meilensteine” von 2016 bis heute zeigt: https://fb.watch/trA0-D8GMO/ Kurz die Fakten zur klinischen Studie: -> Teilnehmen werden 30 Personen mit PPP2R5D im Alter von 9-45 Jahren -> Die Studie findet an drei Orten in den USA statt: Boston, Chicago und Seattle -> Für 1 Jahr kostet die Studie alles in allem ca. 20 Mio US$!!! Um die Forschung generell und die klinische Studie im Besonderen zu unterstützen, wurde von JGA nun eine Verlosung gestartet. Ab sofort bis 15. September können zum Preis von 20 US$ (bzw. 20 €) Lose gekauft werden. Zu gewinnen gibt es natürlich auch etwas: 3x 500 US$ Amazon-Gutscheine! Wer uns gern unterstützen möchte und Lose kaufen will (auch per PayPal möglich), kann sich gern einfach per Email an uns wenden: info@ppp2-familien.de Wer keine Lose kaufen möchte, aber trotzdem etwas für diese wichtige Forschungsarbeit spenden möchte, kann dies auch direkt über die Homepage von Jordans Guardian Angels tun: https://jordansguardianangels.org/get-involved/ DANKE, DANKE, DANKE!!!
geschrieben von Martha Schönert Vor einem Jahr ging Milo auf seine letzte Reise. Ins Jenseits, zu den anderen lieben Seelen, die dort darauf warten, dass wir nach Hause kommen. Wir durften 22 Monate Milos Eltern sein. Für diese Zeit, war sie manchmal auch noch so schwer, sind wir sehr sehr dankbar. Schon in der Schwangerschaft wussten wir, dass unser Schatz einen Hydrocephalus entwickelt. Wir wussten aber nicht, wo die Reise hingehen wird und wir freuten uns auf unser Kind. Hatten stets Hoffnung, dass Milo gesund ist und haben immer, bis zum Ende, optimistisch in die Zukunft geschaut. Vier Wochen zu früh, am 07.09.2021 kam Milo per Kaiserschnitt auf die Welt. Es folgte eine lange Odyssee auf der Neo-Intensiv. Nicht nur für ihn, sondern auch für uns intensiv. Milo hatte doch mehr Beeinträchtigungen als vermutet. Er hatte einen Herzfehler, nur eine Niere, eine Magenzyste, konnte kaum schlucken, wurde deshalb über die Magensonde ernährt und war dazu auch noch fast blind. Sein Gehirn konnte sich, aufgrund des vielen Hirnwassers, nicht richtig entwickeln. Dadurch war seine Muskulatur sehr hypoton. Nach 5 Wochen mit drei schweren Operationen, die Milo ganz tapfer gemeistert hat, konnten wir endlich nach Hause gehen und wir holten alle Kuscheleinheiten nach. Er entwickelte sich sehr langsam, konnte sich nur nonverbal bemerkbar machen, aber wir waren über seine kleinen Erfolge stolz. Die Humangenetik fand derweil heraus, dass Milo die Genmutation PPP2R1A hat und wir dachten, dass wir damit alleine sind. Wir erfuhren erst ein Jahr später von den anderen PPP-Familien. Dann erlitt er am 18. März 2022, mit 6 Monaten, seinen ersten Rückschlag. Schlaganfall mit Atemstillstand. Wir haben Milo reanimiert und konnten ihm dadurch das Leben retten. Es folgte wieder ein langer Krankenhausaufenthalt, denn ab da wurde Milos Epilepsie diagnostiziert und seine Apnoen (Atemaussetzer) wurden immer häufiger. Von da an wurde Milo […]
Es sind nur noch wenige Tage bis zur weltweiten Familienkonferenz 2024 von JGA in Boston!Das Motto für dieses Jahr lautet “Together we stand“. Das könnte auch das Motto für alle Familien sein, die diese Reise antreten und zwar schon im Vorfeld. Eine Reise in die USA ist mit einigen, teils sehr umfangreichen, organisatorischen Vorbereitungen verbunden. Alleine für die Flüge sind viele Dinge zu beantragen, wie z.B. medizinische Dokumente, Genehmigungen für das Mitführen von Medikamenten und die Benutzung von Rollstuhl/Sitzhilfe im Flugzeug. Im Chat mit JGA und den anderen Familien aus aller Welt, die anreisen werden, gab es schon viele nützliche Tipps für den Aufenthalt in Boston. Wie kommt man mit den Kids am Besten vom Flughafen zum Hotel? Wo bekommt man spezielle Diät-Nahrungsmittel her? Was kann man dort in der Freizeit machen? Um nur einige zu nennen. Alle helfen sich gegenseitig so gut sie können und sind schon wahnsinnig aufgeregt. Und ja, ich bin es auch! Ich bin sehr gespannt, wie diese lange Reise sein wird und ob alles mit unseren Kids gut klappt. Wenn wir erstmal im Hotel sind mache ich mit Sicherheit 3 Kreuze!!! Insgesamt haben sich über 120 Familien aus aller Welt angemeldet! Zusätzlich wird das ganze JGA-Team und auch die Wissenschaftler vor Ort sein um die neuesten Erkenntnisse zum Syndrom zu präsentieren. Es wird eine Menge los sein in diesen Tagen: viele neue Informationen, Tests und Untersuchungen der PPP2-Kids für die Forschung. Erfahrungsaustausch und Gespräche in kleinen Workshops mit den anderen PPP2-Eltern und einfach ganz viel Spaß haben mit netten Menschen aus der ganzen Welt, die man bisher nur online kannte und mit einigen können wir auch ein Wiedersehen feiern, denn wir werden dieses Jahr mit 4 deutschen Familien vor Ort sein und sind alle gespannt auf das was uns erwartet…!
Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. 300 Millionen Menschen weltweit sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen, das ist 1 von 20 oder anders ausgedrückt: 5% der Bevölkerung weltweit. Selten ist also gar nicht selten! Mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen wurden bisher identifiziert. Davon sind 72% genetisch bedingt. Für die meisten dieser Erkrankungen gibt es noch keine Heilung. Sie verlaufen chronisch, gehen teilweise mit schweren geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen einher. Therapiemöglichkeiten und Experten sind rar. Das stellt Betroffene und ihre Familien auch im Alltag vor große Herausforderungen. Mit dem Rare Disease Day wird dazu beigetragen, das Wissen um diese Erkrankungen zu erweitern und den Fokus auf die Bedarfe betroffener Menschen nach mehr Forschung, einer vernetzten Versorgung und Anerkennung in der Gesellschaft zu richten. Damit zählen auch PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2RCA und PPP2R5C zu den seltenen Erkrankungen. Um in unserem Umfeld auf diese Gendefekte und ihre Auswirkungen aufmerksam zu machen, haben wir ein Poster entworfen, dass wir zusammen mit dem offiziellen “Rare Disease Day”-Poster in der Woche rund um den „Tag der seltenen Erkrankungen“ in unseren Kindergärten und Schulen aufgehängt haben.