Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. 300 Millionen Menschen weltweit sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen, das ist 1 von 20 oder anders ausgedrückt: 5% der Bevölkerung weltweit. Selten ist also gar nicht selten! Mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen wurden bisher identifiziert. Davon sind 72% genetisch bedingt. Für die meisten dieser Erkrankungen gibt es noch keine Heilung. Sie verlaufen chronisch, gehen teilweise mit schweren geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen einher. Therapiemöglichkeiten und Experten sind rar. Das stellt Betroffene und ihre Familien auch im Alltag vor große Herausforderungen. Mit dem Rare Disease Day wird dazu beigetragen, das Wissen um diese Erkrankungen zu erweitern und den Fokus auf die Bedarfe betroffener Menschen nach mehr Forschung, einer vernetzten Versorgung und Anerkennung in der Gesellschaft zu richten. Damit zählen auch PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2RCA und PPP2R5C zu den seltenen Erkrankungen. Um in unserem Umfeld auf diese Gendefekte und ihre Auswirkungen aufmerksam zu machen, haben wir ein Poster entworfen, dass wir zusammen mit dem offiziellen „Rare Disease Day“-Poster in der Woche rund um den „Tag der seltenen Erkrankungen“ in unseren Kindergärten und Schulen aufgehängt haben.
Vom 03 – 06.08.2023 fand das erste PPP2-Familientreffen statt. Insgesamt reisten 14 Familien aus ganz Deutschland und Österreich an. Da viele Familien bisher noch nicht die Chance hatten sich persönlich zu treffen, fieberten alle Beteiligten dem Treffen entgegen. Der Veranstaltungsort wurde möglichst zentral in der Mitte Deutschlands gewählt. Die Entscheidung für das „Familienferienzentrum Arche Noah Marienberge“ als Unterkunft war ein absoluter Volltreffer. Das Haus war für die Familien und ihre Bedürfnisse perfekt ausgestattet und das Personal ging auf alle Wünsche der Familien ein. Am Donnerstag war Anreisetag. Nach dem Bezug der Zimmer wurden im Gruppenraum bei Kaffee und selbstgebackenen Kuchen erste Bekanntschaften gemacht. Im Anschluss stellten sich die einzelnen Familien den Teilnehmern vor. Hierzu hatte jede Familie einen Steckbrief mit Informationen zur Familie und dem PPP-Kind erstellt. Die Steckbriefe wurden im Gruppenraum ausgehängt, so dass sich im Anschluss jeder noch einmal in Ruhe ein Bild vom Teilnehmerkreis und insbesondere von den anwesenden PPP-Kindern verschaffen konnte. Nach dem gemeinsamen Abendessen klang der Abend in gemütlicher Runde im Gruppenraum aus. Der Freitag startete mit dem gemeinsamen Frühstück. Im Anschluss hielt Carole Bakhos, Projektleiterin der Stiftung „Jordan‘s Guardian Angels“ und selbst Mama einer Tochter mit PPP2R5D aus den Vereinigten Staaten einen ausführlichen Vortrag über die „Jordan´s Guardian Angels“ Stiftung und beantwortete verschiedene Fragen der Familien. Nach dem Mittagessen stand dann der Vortrag von Dr. Veerle Janssens, die an der KU Leuven in Belgien das Syndrom erforscht, auf dem Programm. Sie präsentierte den aktuellen Stand der Forschung, unter anderem auch die genetischen Fakten und erläuterte die Veränderungen der Aminosäuren und deren Folgen. Durch ihre offene und begeisternde Art schaffte sie es allen Anwesenden das Syndrom und seine vielfältigen Varianten verständlich näher zu bringen. Die Geschwisterkinder wurden in der Zeit der Vorträge von einem Erlebnispädagogen betreut und sammelten zum Beispiel beim Schnitzen oder einer Tierfütterung […]