Für unsere Kinder können wir bestimmte, notwendige Hilfsmittel über Rezept von der Krankenkasse erhalten. Nachfolgend eine wahre Geschichte, wie so etwas (leider) oft abläuft. Da Nicolas non-verbal ist, also bisher keine Wörter zum Kommunizieren nutzt, sondern nur Laute und Gesten, möchten wir künftig zusammen mit der Logopädin verstärkt Metacom-Symbole nutzen. METACOM ist ein professionelles Symbolsystem für die Unterstützte Kommunikation (UK). Die Grafikerin Annette Kitzinger entwickelte die Symbole, um ihrer nicht sprechenden, autistischen Tochter namens Meta die Kommunikation zu erleichtern. Metacom-Symbole sind also einfache Bilder, die zusätzlich zum gesprochenen Wort zum Einsatz kommen und non-verbalen Menschen die Möglichkeit geben, sich besser mitzuteilen, indem auf das Symbol gezeigt werden kann. Aktuell umfasst die Datenbank ca. 17000 Symbole, hier ein paar Beispiele: Also, los geht’s auf dem Weg die Metacom-Symbole zu organisieren: Das ist tatsächlich genauso abgelaufen und ich frage mich: WARUM???? Warum muss das so kompliziert sein? Warum habe ich nicht bei Punkt 3 von der KK die Aussage bekommen: „Schicken Sie das Rezept direkt zu uns, wir geben Ihnen in zwei Tagen Bescheid und dann können Sie die Metacom-Symbole herunterladen und uns die Rechnung einreichen“… Zack. 80€. Fertig. Aber nee, wäre ja zu schön und zu einfach gewesen… und Anbieter XY will ja auch was zu tun haben und die KK bezahlt dafür ja gern 1/3 mehr, kein Ding. Da braucht man sich echt nicht wundern, wenn das Gesundheitssystem in Deutschland überlastet ist… hier wird leider sehr oft nach dem Motto gearbeitet: Warum einfach, wenn’s auch kompliziert (und teurer) geht???
Viele der Kinder mit Houge-Janssens-Syndrom sind „nonverbal“. Aber was genau bedeutet das? Wenn ein Kind keine gesprochene Sprache entwickelt, wird es als „nonverbal“ bezeichnet. Ursachen sind z.B. die veränderte Funktion des Gehirns durch den Gendefekt und auch die Muskelschwäche (Muskelhypotonie) im Mund- und Gesichtsbereich. Nonverbal zu sein bedeutet aber nicht, dass man keine Worte versteht und erst recht nicht, dass keine Kommunikation stattfindet. Die Kinder kommunizieren dann eben mit Gesten, Mimik, Lauten… zeigen so ihre Gefühle oder Bedürfnisse. Und es ist an uns, zu lernen diese „Sprache“ zu deuten und zu verstehen. Nahezu alle Kinder mit Houge-Janssens-Syndrom bekommen schon früh Logopädie um die Mundmotorik zu verbessern, das ist ganz wichtig für Schlucken, Saugen, Kauen, Sprechen. Aber auch um den Wortschatz zu erweitern. Bevor Sprache aktiv produziert werden kann, werden Worte ihrer Bedeutung nach im Gehirn abgespeichert. Das Kind kann also Worte/Bilder/Symbole aus seiner Umwelt verstehen und mit der eigenen Lebenswelt verknüpfen z.B. Bezeichnungen, Namen, Lob und so weiter. Das tatsächliche Sprachverständnis ist oft schwer einzuschätzen, wenn eben keine direkte Antwort oder Reaktion kommt, weil das Kind z.B. durch eine kognitive Einschränkung auch noch verlangsamt reagiert. Um ein Wort zu lernen und dauerhaft abzuspeichern, muss man es laut Sprachwissenschaftlern ca. 160 Mal gehört haben. Je nach kognitiver Beeinträchtigung steigt die Zahl signifikant an. Daher sind bei vielen unserer PPP2-Kindern immer unzählige Wiederholungen nötig, um etwas zu erlernen und auch abzuspeichern. Manchmal kommen erste Worte, bleiben eine Weile und verschwinden wieder. Dann kann die Ursache eine sogenannte „Sprech-Dyspraxie (auch als „Verbale Entwicklungsdyspraxie“ bezeichnet) sein, eine neurologisch bedingte Störung der Sprechplanung. Betroffene wissen dann, was sie sagen wollen, aber das Gehirn kann die Bewegungsabläufe für Zunge, Lippen und Kiefer nicht korrekt programmieren. Dies führt zu stark eingeschränkter Verständlichkeit, Lautsuchbewegungen und Silbensalat. Herausforderndes Verhalten kann entstehen, wenn die Kinder sich nicht verstanden fühlen und […]
Bei Kindern mit einem PPP2-Gendefekt ist eines der zentralen Symptome die niedrige Muskelgrundspannung (Muskelhypotonie). (Siehe Blogbericht zur Hypotonie ->Link) Für Wachstum, Entwicklung und den Körper hat das diese Folgen: Erschwert sind: Verzögert ist sind: Die betroffenen Menschen brauchen in Haltung und Bewegung Unterstützung. Neben Maßnahmen wie Therapien geschieht dies durch Hilfsmittel. Medizinische Hilfsmittel sind (nach der Definition des SGB V) Gegenstände Hilfsmittel sind ein wesentlicher Faktor, um Aktivität und Teilhabe zu ermöglichen. Hilfsmittel sollten: Dabei gilt: So wenig wie möglich, so viel wie nötig! Hilfsmittel sollten nach einer Verordnung (Rezept) durch den Arzt, gemeinsam mit Therapeuten, Lehrern, Eltern und dem Kind ausgewählt werden. Damit das Hilfsmittel seinen Zweck erfüllen kann, sollte es: Hilfsmittel brauchen nach der Anschaffung eine regelmäßige
Was hast du am 2. Juli gemacht? An mir ist der 2. Juli fast unbemerkt vorbeigezogen. Erst jetzt, wo die Sommerfeste zum großen Teil vorüber sind, die Zeugnisse verteilt wurden und die Zeit bis zum Urlaub absehbar wird, jetzt finde ich Zeit für die Besonderheit des 2. Juli: Im Jahr 2025 ist der 2. Juli genau die Hälfte des Jahres. Menschen mögen Hälften, aber vor allem Bilanzen. Meine Bilanz als Mama eines behinderten Kindes (meine anderen beiden Kinder lasse ich ausnahmsweise außen vor): ich habe ca. 732 Windeln gewechselt, 183 Mal den Kerl geweckt und ins Bett gebracht, ihn 366 Mal gewaschen und ca. 40 Mal gebadet, mind. 7 Hilfsmittel und 15 Rezepte beantragt, 5 Ärzte besucht , 525 Mal Essen geschnitten, 23,5 Nächte gegrübelt, 15 Rückschläge verkraftet, 550 Tabletten gegeben, 180 Mal Orthesen an- und ausgezogen, unzählige Formulare ausgefüllt, Telefonate getätigt, Blicke ausgehalten, Babysitter gesucht, Nägel geschnitten, Zähne geputzt, 100 Bücher vorgelesen, 73 graue Haare bekommen und 42 Lachfalten. Die Zahlen mögen variieren und unterschiedlich sein, ABER am Ende der Bilanz sage ich mir: Das hast du gut gemacht! Du hast dein Bestes gegeben! Du bist wieder aufgestanden! Du kannst stolz auf dich sein! Du hast durchgehalten! Eigenlob stinkt nicht, dieses Lob kann ich mir zugestehen ohne Scham, ohne Einbildung. Es basiert auf Zahlen. Und um im Businessbild zu bleiben: genauso wie das Lob richtig ist, steht es mir zu, mich zu beLOHNen und mir einen Freizeitausgleich zu nehmen – irgendwie, so gut ich das kann. Die nächsten Herausforderungen machen bestimmt nicht Halt vor mir. Deshalb gönne ich mir für jetzt und diesen Sommer eine Pause – nicht von meinen Kindern, nicht vom Leben, sondern vom Alltag. Ein paar Sonnenstrahlen lang werde ich die Uhr vergessen, die Ämter schlafen lassen, das Leben feiern und nicht vergessen – zu atmen!
Vom 01.-04. Mai 2025 fand unser zweites PPP2- Familientreffen mit Familien aus Deutschland und Österreich statt. Insgesamt kamen 19 Familien (72 Personen) für 4 Tage im Familienferiendorf in Hübingen (Rheinland-Pfalz) zusammen. Schon am Donnerstag war die Freude groß: Endlich wiedersehen, endlich ankommen! Nach der Anreise und dem Beziehen der Zimmer trafen sich alle Familien zu Kaffee und mitgebrachten Kuchen und Snacks im großen Gruppenraum. Es war ein herzlicher Moment des Wiedersehens mit alten Bekannten und eine wunderbare Gelegenheit, neue Familien kennenzulernen. Nach einer kurzen Vorstellungsrunde vom Kernteam wurden Info-Mappen an die Familien verteilt, um einen besseren Überblick über unser Wochenendprogramm zu bekommen. An der Wand hingen auch Steckbriefe unserer PPP2-Kids aus. Somit hatten auch gerade die neuen Familien die Möglichkeit erste Infos über die Kinder zu erhalten. Der Abend klang gemütlich im Gruppenraum und der Terrasse davor aus, wo sich alle bei angeregten Gesprächen austauschten. Der Freitag startete nach dem Frühstück mit einem vom Familiendorf liebevoll organisierten Programm für die Geschwisterkinder und einer besonderen Betreuung der PPP-Kids. Besonders abwechslungsreich war das Geschwisterprogramm: Schatzsuchen, Töpfern, Specksteinketten und Buttons basteln, Zebras ausmalen, herstellen von Seifenblasen und sogar Bogenschießen für die Älteren – hier wurde wirklich an alle gedacht, und die Freude war überall spürbar. Währenddessen erhielten die Eltern spannende Einblicke in die Arbeit der Selbsthilfegruppe, der Jordans Guardian Angels Stiftung und über das Forschungsprogramm SimonsSearchlight. Die Familien wurden auf den aktuellen Stand der Forschungsarbeit am Houge-Janssens-Syndrom gebracht und es fand Aufklärungsarbeit für unsere neuen Familien statt. Natürlich müssen solche Momente auch unbedingt festgehalten werden! Nach dem Mittagessen kamen wir daher für ein Gruppenfoto zusammen. Am Nachmittag fanden für die Eltern verschiedene Gesprächsrunden zu den Themen statt, die viel Raum für Austausch boten. Der Abend auf der Terrasse war geprägt von einem warmen Miteinander, während die Kinder fröhlich über das Gelände tobten. […]
1. Was ist Frühförderung? Frühförderung richtet sich an Kinder von 0–6 Jahren mit (drohender) Behinderung oder Entwicklungsverzögerungen. Ziel ist es, die Entwicklung frühzeitig zu unterstützen, Teilhabe zu ermöglichen und Familien zu entlasten. Sie ist interdisziplinär, ganzheitlich und familienorientiert. 2. Wer führt Frühförderung durch? Die Frühförderung wird meist von Ärzten empfohlen und von interdisziplinären Teams durchgeführt u. a. durch: 3. Wo findet Frühförderung statt? Die Frühförderung erfolgt entweder im häuslichen Umfeld (mobile Frühförderung), der Kindertageseinrichtung oder Frühförderstellen. 4. Was kostet die Frühförderung? Die Frühförderung ist in der Regel kostenfrei. Die Finanzierung erfolgt über die gesetzliche Krankenversicherung, die Eingliederungshilfe / Sozialhilfeträger oder weitere öffentliche Kostenträger. 5. Inhalte der Frühförderung Die Maßnahmen der Frühförderung richten sich nach den Bereichen, in denen das Kind einen Förderbedarf hat, z.B. im Bereich Motorik eine Person mit physiotherapeutischer Qualifikation. Für Einschränkungen im Bereich Sehen oder Hören gibt es speziell qualifizierte Einrichtungen, die hierfür sonderpädagogische Dienste anbieten. Welche Bedarfe das Kind hat, wird immer wieder mit dem interdisziplinären Team abgestimmt.
Wenn ich mit Leuten im Kindergarten oder in der Fußgängerzone ins Gespräch komme über Nicolas sind immer alle sehr offen und interessiert und haben aber tatsächlich meist: überhaupt keine Ahnung, wie viele seltene Erkrankungen es gibt und wie viele dann doch von seltenen Erkrankungen betroffen sind! Hier mal die aktuellen Zahlen: Die allermeisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so wie bei Nicolas. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Allergien verursacht werden oder es sind seltene Krebsarten. Es könnte im Prinzip also jeden von uns treffen irgendwann im Leben, das sich eine seltene Krankheit entwickelt und umso wichtiger ist es darüber aufzuklären, damit möglichst viele Menschen darüber Bescheid wissen! Daher ist es gerade bei seltenen Erkrankungen notwendig, dass sich starke Allianzen bilden, die das Wissen und die Informationen verbreiten. Denn nur dann bewegt sich etwas in der Forschung. Und nur dann können Ärzte auf mehr Informationen zugreifen und ihren Patienten mit seltenen Erkrankungen besser helfen. Aus all diesen Gründen habe ich mich an unsere regionale Presse gewandt und nun war ein schöner, ausführlicher Artikel über Nicolas und seinen seltenen Gendefekt bei uns in der Zeitung. Viel Spaß beim Lesen! 🙂
Der Februar ist der „Monat der seltenen Erkrankungen“, da seit 2008 am letzten Tag des Monats der „Tag der seltenen Erkrankungen“ stattfindet. Dieses Jahr am 28. Februar, da 2025 ja kein Schaltjahr ist. Um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, insbesondere für das Houge-Janssens-Syndrom (PPP2R5D, PPP2R1A, PPP2CA und PPP2R5C), hat Jordans Guardian Angels einen kleinen „Fakt“ erstellt, den wir im Februar Tag für Tag über Facebook oder WhatsApp-Status mit unseren Familien, Freunden und Bekannten geteilt haben. Achtung, hier kommen die „Kleinen Fakten für GROSSES WISSEN!“
Als Luk noch sehr klein war, wir hatten noch keine Diagnose des Gendefekts, da hatte ich ziemliche Angst etwas zu übersehen und Luk nicht zu verstehen. Zu einem war die Sorge da nicht zu erkennen ob er Schmerzen oder sonstige Erkrankungen hat, zum anderen die Frage, ob ich seine Bedürfnisse wirklich verstehe. Wenn man ein nonverbales, muskel-hypotones Kind hat, das in seiner eigenen Welt lebt, ist das nicht einfach oder manchmal gar unmöglich. Zumindest dachte ich das zu diesem Zeitpunkt. Ich habe ihn nicht wirklich aus den Augen gelassen, meine Sinne waren permanent bei ihm. Das war und ist auf Dauer ziemlich hart und zerrt einen furchtbar aus, vor allem da der Rest der Familie und man selbst ja auch noch Aufmerksamkeit braucht. Nonverbale Verbindung Mit der Zeit sind viele Dinge passiert: Krankheiten, Unfälle und der Gleichen. Von ganz normal bis ziemlich bedrohlich. Durch jedes Ereignis ist mir bewusster geworden, wie gut ich ihn doch verstehe und dass wir eine ganz besondere, nonverbale Verbindung haben, die man mit sprechenden Menschen nicht haben kann. Ich habe immer auf mein Bauchgefühl gehört und bis heute lag ich immer richtig (zumindest ist nie etwas anderes zu Tage gekommen von dem wir wüssten!). Dieses Bauchgefühl hat mich geleitet, sogar bis hin zum Erkennen von lebensbedrohlichen Krankheiten (einer Erkrankung, die nichts mit seinem Gendefekt zu tun hat). Aber es wird einem nicht immer leicht gemacht darauf zu hören. Es gibt Ärzte, Therapeuten und viele andere, die einem weis machen wollen, dass man falsch liegt oder einen nicht ernst nehmen. Am besten lassen sie noch einen Spruch los wie „Ich habe hier eine überforderte Mutter von einem behinderten Kind“! Die Umstände sind das Problem Ja , ich habe ein behindertes Kind, aber nicht das ist die Überforderung, sondern es sind die Umstände. Die Umstände, wenn man […]
PPP2R5D. Was sich anhört wie der kleine Bruder des Star Wars Roboters R2D2 ist die Diagnose, die ich nach 3 Jahren aufwändiger Suche für meinen Sohn bekommen habe. Oft wird nach einer anfänglichen, erfolglosen Diagnostik nicht mehr weitergesucht. Aber warum sollte man das überhaupt? Ich habe schon oft gehört: Was ändert eine Diagnose? – Nichts! „Eine Diagnose ändert mein Kind ja ohnehin nicht, ich liebe es so wie es ist!“ Das ist eine häufige Begründung von Angehörigen, um nicht weiter nach einer Diagnose zu suchen. Mit Blick auf einen kräftezehrenden Alltag und erfolglose Diagnose-Marathons ist das nachvollziehbar. Oft steckt dahinter auch die Angst vor Stigmatisierung: „Wir wollen keinen Stempel aufgedrückt bekommen!“ Warum habe ich trotzdem weitergesucht, immer und immer weiter, in unterschiedlichen Kliniken, mit immer anderen Methoden? Ich wollte keinen Stempel, ich hatte es geschafft zu erkennen, dass meine Sorge Liebe ist und habe eine Bindung zu meinem Kind aufgebaut – es so wie es ist, angenommen. Trotzdem hat mich meine innere Stimme nicht in Ruhe gelassen. Neugier? Absolution? Innerer Frieden? Ja, vielleicht waren auch diese Aspekte dabei. Rückblickend kann ich meine Erfahrungen wie folgt zusammenfassen: 3 Gründe, warum eine Diagnose wichtig ist! Klarheit Wenn das „Kind einen Namen hat“ können alle besser damit umgehen! Handlungsfähigkeit Machtlosigkeit kann lähmen, Wissen hilft uns zu handeln! Austausch Nicht allein zu sein, sondern einen Weg gemeinsam zu gehen gibt Kraft! Jeden dieser Punkte kann ich mit Beispielen und Geschichten füllen. Manches davon mag emotional sein, dennoch: lässt man all dies außen vor, bleiben die medizinischen und psychischen Fakten. Daher sage ich: Was ändert eine Diagnose? – Alles! Ich möchte allen Eltern Mut machen, die noch keine Diagnose haben, zu suchen. Möglicherweise gibt es heute medizinische Erkenntnisse, die vor ein paar Jahren noch nicht vorlagen. Eine genetische Untersuchung ist einfach über das Blut möglich […]