…ist nicht immer so einfach! Zum Beispiel bei uns in der PPP2-Gruppe. Denn wer hier zum ersten Mal unterwegs ist, mag zunächst etwas verwirrt sein: “Jordans-Syndrom”, “PPP2” oder doch “Houge-Janssens-Syndrom”?!? Von welchem Syndrom reden wir denn nun? UND: Warum gibt es denn da so viele verschiedene Namen? Letztendlich ist der Grund für diese Verwirrung das noch junge Alter dieses Syndroms. Denn es ist erst 10 Jahre alt und man könnte sagen, dass verschiedene Gruppierungen gleichzeitig daran interessiert waren und im Zuge dessen jeder für sich “dem Kind einen Namen” gab. Da zum Zeitpunkt der Gründung von Jordans Guardian Angels die Verbindung der PPP2-Gene so noch gar nicht klar war, wurde PPP2R5D dann irgendwann auch “Jordans-Syndrom” genannt. Nach der Tochter der Gründer der Stiftung, die eben Jordan heißt. Die anderen Gendefekte sind deutlich seltener und hatten keinen “extra” Namen bekommen. In der Zwischenzeit ist das Syndrom viel besser erforscht und medizinisch registriert und Teil verschiedener Studien, in denen allgemein von der „PPP2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung“ die Rede ist. Etwas genauer wird es, wenn z.B. über die “PPP2R5D-bedingte neurologische Entwicklungsstörung” geschrieben wird, damit ist dann klar, das genau dieses Gen beschrieben wird und nicht etwa auch eines der anderen damit gemeint ist (2R1A, 2CA, 2R5C). Um aber über den Namen erkennen zu können, das zwischen den Genen eine Verbindung besteht und diese sozusagen “Geschwister-Gene” sind, musste ein einheitlicher, medizinisch korrekter Begriff gefunden werden. Usus ist es dafür den Namen der Mediziner zu verwenden, die erste Forschungsergebnisse diesbezüglich veröffentlichten. Bei uns sind das Dr. Gunnar Houge (Universität Bergen, Norwegen für PPP2R5D) und Dr. Veerle Janssens (Universtität Leuven, Belgien für PPP2R1A). Deshalb nun also: “Houge-Janssens-Syndrom”. Eine einfach zu verstehende Übersicht könnt ihr hier aufrufen: Infoblatt “Houge-Janssens-Syndrom”
Wie nun auf der Konferenz in Boston offiziell bekannt gegeben wurde, startet im Herbst 2024 erste klinische Studie für PPP2R5D. Von dem Medikament, das in der Studie getestet wird, erwarten die Forscher deutliche Verbesserungen im kognitiven Bereich. Das wäre für alle PPP2-Kinder weltweit eine unglaublich wichtige Sache. Und auch wir Familien hier in Deutschland, Österreich und der Schweiz haben natürlich die große Hoffnung, unseren Kindern damit weiterhelfen zu können. Hier gibt es ein aktuelles Video von JGA, dass die erreichten “Meilensteine” von 2016 bis heute zeigt: https://fb.watch/trA0-D8GMO/ Kurz die Fakten zur klinischen Studie: -> Teilnehmen werden 30 Personen mit PPP2R5D im Alter von 9-45 Jahren -> Die Studie findet an drei Orten in den USA statt: Boston, Chicago und Seattle -> Für 1 Jahr kostet die Studie alles in allem ca. 20 Mio US$!!! Um die Forschung generell und die klinische Studie im Besonderen zu unterstützen, wurde von JGA nun eine Verlosung gestartet. Ab sofort bis 15. September können zum Preis von 20 US$ (bzw. 20 €) Lose gekauft werden. Zu gewinnen gibt es natürlich auch etwas: 3x 500 US$ Amazon-Gutscheine! Wer uns gern unterstützen möchte und Lose kaufen will (auch per PayPal möglich), kann sich gern einfach per Email an uns wenden: info@ppp2-familien.de Wer keine Lose kaufen möchte, aber trotzdem etwas für diese wichtige Forschungsarbeit spenden möchte, kann dies auch direkt über die Homepage von Jordans Guardian Angels tun: https://jordansguardianangels.org/get-involved/ DANKE, DANKE, DANKE!!!
geschrieben von Martha Schönert Vor einem Jahr ging Milo auf seine letzte Reise. Ins Jenseits, zu den anderen lieben Seelen, die dort darauf warten, dass wir nach Hause kommen. Wir durften 22 Monate Milos Eltern sein. Für diese Zeit, war sie manchmal auch noch so schwer, sind wir sehr sehr dankbar. Schon in der Schwangerschaft wussten wir, dass unser Schatz einen Hydrocephalus entwickelt. Wir wussten aber nicht, wo die Reise hingehen wird und wir freuten uns auf unser Kind. Hatten stets Hoffnung, dass Milo gesund ist und haben immer, bis zum Ende, optimistisch in die Zukunft geschaut. Vier Wochen zu früh, am 07.09.2021 kam Milo per Kaiserschnitt auf die Welt. Es folgte eine lange Odyssee auf der Neo-Intensiv. Nicht nur für ihn, sondern auch für uns intensiv. Milo hatte doch mehr Beeinträchtigungen als vermutet. Er hatte einen Herzfehler, nur eine Niere, eine Magenzyste, konnte kaum schlucken, wurde deshalb über die Magensonde ernährt und war dazu auch noch fast blind. Sein Gehirn konnte sich, aufgrund des vielen Hirnwassers, nicht richtig entwickeln. Dadurch war seine Muskulatur sehr hypoton. Nach 5 Wochen mit drei schweren Operationen, die Milo ganz tapfer gemeistert hat, konnten wir endlich nach Hause gehen und wir holten alle Kuscheleinheiten nach. Er entwickelte sich sehr langsam, konnte sich nur nonverbal bemerkbar machen, aber wir waren über seine kleinen Erfolge stolz. Die Humangenetik fand derweil heraus, dass Milo die Genmutation PPP2R1A hat und wir dachten, dass wir damit alleine sind. Wir erfuhren erst ein Jahr später von den anderen PPP-Familien. Dann erlitt er am 18. März 2022, mit 6 Monaten, seinen ersten Rückschlag. Schlaganfall mit Atemstillstand. Wir haben Milo reanimiert und konnten ihm dadurch das Leben retten. Es folgte wieder ein langer Krankenhausaufenthalt, denn ab da wurde Milos Epilepsie diagnostiziert und seine Apnoen (Atemaussetzer) wurden immer häufiger. Von da an wurde Milo […]
Vom 03 – 06.08.2023 fand das erste PPP2-Familientreffen statt. Insgesamt reisten 14 Familien aus ganz Deutschland und Österreich an. Da viele Familien bisher noch nicht die Chance hatten sich persönlich zu treffen, fieberten alle Beteiligten dem Treffen entgegen. Der Veranstaltungsort wurde möglichst zentral in der Mitte Deutschlands gewählt. Die Entscheidung für das „Familienferienzentrum Arche Noah Marienberge“ als Unterkunft war ein absoluter Volltreffer. Das Haus war für die Familien und ihre Bedürfnisse perfekt ausgestattet und das Personal ging auf alle Wünsche der Familien ein. Am Donnerstag war Anreisetag. Nach dem Bezug der Zimmer wurden im Gruppenraum bei Kaffee und selbstgebackenen Kuchen erste Bekanntschaften gemacht. Im Anschluss stellten sich die einzelnen Familien den Teilnehmern vor. Hierzu hatte jede Familie einen Steckbrief mit Informationen zur Familie und dem PPP-Kind erstellt. Die Steckbriefe wurden im Gruppenraum ausgehängt, so dass sich im Anschluss jeder noch einmal in Ruhe ein Bild vom Teilnehmerkreis und insbesondere von den anwesenden PPP-Kindern verschaffen konnte. Nach dem gemeinsamen Abendessen klang der Abend in gemütlicher Runde im Gruppenraum aus. Der Freitag startete mit dem gemeinsamen Frühstück. Im Anschluss hielt Carole Bakhos, Projektleiterin der Stiftung „Jordan‘s Guardian Angels“ und selbst Mama einer Tochter mit PPP2R5D aus den Vereinigten Staaten einen ausführlichen Vortrag über die „Jordan´s Guardian Angels“ Stiftung und beantwortete verschiedene Fragen der Familien. Nach dem Mittagessen stand dann der Vortrag von Dr. Veerle Janssens, die an der KU Leuven in Belgien das Syndrom erforscht, auf dem Programm. Sie präsentierte den aktuellen Stand der Forschung, unter anderem auch die genetischen Fakten und erläuterte die Veränderungen der Aminosäuren und deren Folgen. Durch ihre offene und begeisternde Art schaffte sie es allen Anwesenden das Syndrom und seine vielfältigen Varianten verständlich näher zu bringen. Die Geschwisterkinder wurden in der Zeit der Vorträge von einem Erlebnispädagogen betreut und sammelten zum Beispiel beim Schnitzen oder einer Tierfütterung […]